Los TPNE aparecen en un 15 por ciento de los menores de 15 años

salamanca 2 3Desde la página web de "Diario Médico" nos llega la siguiente noticia.
"Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son comunes en la infancia. De hecho, "el 15 por ciento de los menores de 15 años puede sufrir trastornos paroxísticos no epilépticos, lo que supone una proporción diez veces superior al número de cuadros de epilepsia", según María Luz Ruiz-Falcó Rojas, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid, que ha participado en una sesión dedicada a la neurología en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) celebrado este fin de semana en Salamanca.
Diagnóstico diferencial

No obstante, la neuróloga ha matizado que puede existir confusión diagnóstica diferencial entre TPNE y epilepsia, ya "en torno a un 23 por ciento de los menores derivados a unidades específicas de epilepsia no sufrían esta enfermedad, una realidad que provoca numerosos problemas en la familia y puede complicar la vida del niño con tratamientos y pruebas innecesarias".
Ruiz-Falcó ha explicado que estos problemas de diagnóstico residen desde "una anamnesis equivocada, una mala interpretación semiológica o que directamente no se conoce el TPNE", mientras que puso de manifiesto que en un 30 por ciento de los casos de epilepsia el electroencefalograma es normal y en un 2,9 por ciento de los electroencefralogramas en pacientes sanos pueden apreciarse "anomalías consideradas como epilepsia".

Pruebas domésticas
La tecnología avanza y sus aplicaciones en la asistencia médica cada vez son más numerosas, por lo que los pacientes también se pueden beneficiar de la nueva sociedad 2.0. Un claro ejemplo son las grabaciones domésticas de los padres cuando ven que sus hijos tienen un comportamiento extraño como espasmos, trastornos motores y demás síntomas que pueden vaticinar un TPNE. Para Aránzazu Hernández Fabián, neuróloga pediátrica del Complejo Asistencial de Salamanca, este tipo de vídeos que muestran los padres en las consultas "representan una herramienta útil en el diagnóstico, pueden evitar la solicitud de pruebas innecesarias, aunque no siempre son fáciles de conseguir, ya que cuando el niño realiza el comportamiento extraño no está siempre a mano el teléfono o el dispositivo móvil para grabarle".

Hernández Fabián también ha coincidido con Ruiz-Falcó en la confusión entre el diagnóstico de epilepsia y los TPNE es una realidad en el día a día de las consultas. Los episodios paroxísticos constituyen un motivo frecuente de consulta en pediatría, muchas veces en la urgencia por causar gran alarma en la familia y otras en Atención Primaria por su recurrencia. Estos episodios se manifiestan de forma brusca con síntomas neurológicos, como movimientos anómalos, alteración del tono, de la postura, de los movimientos oculares, disminución del nivel de conciencia o comportamiento alterado. "Los TPNE en menores de dos años son los que más se parecen a la epilepsia y en ocasiones tienen una dificultad en el diagnóstico", señala la neuróloga."

Noticia publicada por Alejandro Segalás en la web de "Diario Médico" el 24 de octubre del 2016.

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Tipos y subtipos de epilepsia dispondrán de fármacos personalizados

19 09 03 17 57730221 1Desde la página web de "Diario Médico" nos llega la siguiente noticia.
Tecnología y farmacología se han unido para impulsar mejores diagnósticos y tratamiento de distintos tipos de epilepsia, según José María Serratosa (en la foto), jefe del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), organismo que el próximo jueves celebra su congreso nacional en Madrid.
El desarrollo tecnológico y farmacológico ha irrumpido con fuerza en el ámbito de la epilepsia, un término médico en que la precisión, por la diversidad y los distintos subgrupos de las alteraciones, es esencial. Las encefalopatías epilépticas son uno de los claros y más novedosos ejemplos. Aparecen entre el primer y segundo año de vida, son genéticas y cada vez se diagnostican más. Constituyen un tipo de epilepsia que anteriormente no estaba bien diferenciada y del que, actualmente, puede conocerse hasta la mutación que las provoca en hasta más de 100 genes conocidos y que son estudiados con secuencias exómicas. Tradicionalmente se pensaba que las epilepsias genéticas constituían una entidad muy rara, pero la tecnología genómica ha puesto de manifiesto que son más frecuentes de lo que se esperaba.

Al conocimiento, distinción y, sobre todo, aumento en el diagnóstico de las epilepsias de origen genético ha contribuido "el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva del genoma. Se pueden estudiar epilepsias de las que se desconocía su causa y, en la práctica clínica, diagnosticar una enfermedad que carecía de él. Esto es; descubrir y diagnosticar. La frecuencia de la epilepsia es la misma, pero se realizan mejores diagnósticos, más precisos", señala a DM José Serratosa, jefe del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), organismo que el próximo jueves celebra su III congreso nacional, en Madrid.

Fármacos 'a medida'
Para las epilepsias de carácter genético, Serratosa augura diagnósticos cada vez más precisos y la próxima implantación de tratamientos personalizados dirigidos a cada mutación causante de epilepsia, teniendo en cuenta que "cada mes se encuentra algún gen o alteración relacionado con esta enfermedad". Señala que "ya existen sustancias aprobadas y disponibles en el mercado , con acción sobre un canal de potasio o sobre el metabolismo de la glucosa, por ejemplo, que pueden usarse para determinados tipos de epilepsia genética. Desde luego, el futuro es el desarrollo de fármacos ‘a medida' para tipos y subtipos de epilepsia, que son, en realidad, enfermedades raras", señala el neurólogo. En cualquier caso, disponer de un diagnóstico precoz y de un tratamiento selectivo y temprano es de especial relevancia en el caso de la epilepsia infantil, ya que en las de carácter genético es necesario establecer si la terapia precoz previene el deterioro cognitivo, hecho que actualmente se desconoce. "Además de controlar las crisis, sería muy útil conocer si la administración farmacológica temprana es capaz de prevenir el retraso psicomotor, fenómeno que se produce en más de la mitad de los casos infantiles, sobre todo si se trata de epilepsias incontroladas que aparecen entre el primero y el segundo año de vida".

Al diagnóstico diferencial hay que sumarle el apoyo de las técnicas de imagen, sobre todo de las resonancias magnéticas (RM) de alto campo y el PET, que visualizan epilepsias refractarias en las que la causa es estructural y que anteriormente no eran posibles de justificar. En cuanto al desarrollo de nuevos antiepilépticos, Serratosa explica que en noviembre aparecerá un fármaco, el brivaracetam, que en principio parece tener un amplio espectro, por lo que "podría ser útil para todas ellas, aunque la aprobación inicial sería en epilepsia parcial. Su actividad antiepiléptica parece ser más potente y con menos efectos secundarios".
Noticia publicada por Raquel Serrano en la web de "Diario Médico" el 11 de octubre del 2016.

Colofón a la reunión gracias a Domino´s Pizza

dominosLa XL Reunión de Familias celebrada el sábado fue todo un éxito. Tuvimos ocasión de compartir inquietudes entre familias y escuchar al Doctor Devesa con su ponencia "nuevas armas terapéuticas para la reparación cerebral. Como colofón a la jornada disfrutamos de una merendola espectacular cortesía de Domino's Pizza
¡Estaban deliciosas!!

Muchas gracias a todas las familias que vinieron y a las que no pudieron venir os esperamos en la próxima con muchas ganas de veros.

Además, queremos dar las gracias a los voluntarios de Bankia, que no sólo acudieron bien uniformados a echar una mano... si no que nos consiguieron 500 euros para sufragar los gastos de avión y alojamiento del Dr. Devesa, que dio la conferencia a las familias.

A los dos patrocinadores... estamos muy agradecidos y os queremos <3 <3 <3

bankia
 

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