¡No te quedes sin entrada!

concierto cuadradoSe están vendiendo a muy buen ritmo las entradas para el festival LOCOS POR LA MÚSICA a beneficio de la Fundación, ¡correr a por las vuestras! no queremos que ningún amigo de la Fundación se quede sin cantar y bailar. ¡Los ochenta vuelven en noviembre!

Puedes acceder a la compra de entradas en los siguientes enlaces:
- Ticketmaster: https://goo.gl/pJFErv
- El Corte Inglés: https://goo.gl/RLv716
No faltes a la cita musical de este otoño, la mejor música para la mejor causa, ¡os esperamos a todos el sábado 19 de noviembre!
Próximamente abriremos una FILA CERO por si quieres colaborar y no puedes asistir al concierto.
¡Muchas gracias y hasta pronto!

Tipos y subtipos de epilepsia dispondrán de fármacos personalizados

19 09 03 17 57730221 1Desde la página web de "Diario Médico" nos llega la siguiente noticia.
Tecnología y farmacología se han unido para impulsar mejores diagnósticos y tratamiento de distintos tipos de epilepsia, según José María Serratosa (en la foto), jefe del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), organismo que el próximo jueves celebra su congreso nacional en Madrid.
El desarrollo tecnológico y farmacológico ha irrumpido con fuerza en el ámbito de la epilepsia, un término médico en que la precisión, por la diversidad y los distintos subgrupos de las alteraciones, es esencial. Las encefalopatías epilépticas son uno de los claros y más novedosos ejemplos. Aparecen entre el primer y segundo año de vida, son genéticas y cada vez se diagnostican más. Constituyen un tipo de epilepsia que anteriormente no estaba bien diferenciada y del que, actualmente, puede conocerse hasta la mutación que las provoca en hasta más de 100 genes conocidos y que son estudiados con secuencias exómicas. Tradicionalmente se pensaba que las epilepsias genéticas constituían una entidad muy rara, pero la tecnología genómica ha puesto de manifiesto que son más frecuentes de lo que se esperaba.

Al conocimiento, distinción y, sobre todo, aumento en el diagnóstico de las epilepsias de origen genético ha contribuido "el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva del genoma. Se pueden estudiar epilepsias de las que se desconocía su causa y, en la práctica clínica, diagnosticar una enfermedad que carecía de él. Esto es; descubrir y diagnosticar. La frecuencia de la epilepsia es la misma, pero se realizan mejores diagnósticos, más precisos", señala a DM José Serratosa, jefe del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), organismo que el próximo jueves celebra su III congreso nacional, en Madrid.

Fármacos 'a medida'
Para las epilepsias de carácter genético, Serratosa augura diagnósticos cada vez más precisos y la próxima implantación de tratamientos personalizados dirigidos a cada mutación causante de epilepsia, teniendo en cuenta que "cada mes se encuentra algún gen o alteración relacionado con esta enfermedad". Señala que "ya existen sustancias aprobadas y disponibles en el mercado , con acción sobre un canal de potasio o sobre el metabolismo de la glucosa, por ejemplo, que pueden usarse para determinados tipos de epilepsia genética. Desde luego, el futuro es el desarrollo de fármacos ‘a medida' para tipos y subtipos de epilepsia, que son, en realidad, enfermedades raras", señala el neurólogo. En cualquier caso, disponer de un diagnóstico precoz y de un tratamiento selectivo y temprano es de especial relevancia en el caso de la epilepsia infantil, ya que en las de carácter genético es necesario establecer si la terapia precoz previene el deterioro cognitivo, hecho que actualmente se desconoce. "Además de controlar las crisis, sería muy útil conocer si la administración farmacológica temprana es capaz de prevenir el retraso psicomotor, fenómeno que se produce en más de la mitad de los casos infantiles, sobre todo si se trata de epilepsias incontroladas que aparecen entre el primero y el segundo año de vida".

Al diagnóstico diferencial hay que sumarle el apoyo de las técnicas de imagen, sobre todo de las resonancias magnéticas (RM) de alto campo y el PET, que visualizan epilepsias refractarias en las que la causa es estructural y que anteriormente no eran posibles de justificar. En cuanto al desarrollo de nuevos antiepilépticos, Serratosa explica que en noviembre aparecerá un fármaco, el brivaracetam, que en principio parece tener un amplio espectro, por lo que "podría ser útil para todas ellas, aunque la aprobación inicial sería en epilepsia parcial. Su actividad antiepiléptica parece ser más potente y con menos efectos secundarios".
Noticia publicada por Raquel Serrano en la web de "Diario Médico" el 11 de octubre del 2016.

Colofón a la reunión gracias a Domino´s Pizza

dominosLa XL Reunión de Familias celebrada el sábado fue todo un éxito. Tuvimos ocasión de compartir inquietudes entre familias y escuchar al Doctor Devesa con su ponencia "nuevas armas terapéuticas para la reparación cerebral. Como colofón a la jornada disfrutamos de una merendola espectacular cortesía de Domino's Pizza
¡Estaban deliciosas!!

Muchas gracias a todas las familias que vinieron y a las que no pudieron venir os esperamos en la próxima con muchas ganas de veros.

Además, queremos dar las gracias a los voluntarios de Bankia, que no sólo acudieron bien uniformados a echar una mano... si no que nos consiguieron 500 euros para sufragar los gastos de avión y alojamiento del Dr. Devesa, que dio la conferencia a las familias.

A los dos patrocinadores... estamos muy agradecidos y os queremos <3 <3 <3

bankia
 

Describen cómo la neurogénesis posnatal construye el cerebro humano

Doctor DevesaneUROGÉNESIS: un nuevo horizonte de oportunidades

En la última reunión de familia, celebrada este último sábado, tuvimos el honor y el placer de recibir al Doctor Jesús Devesa que nos ilustró con su ponencia "nuevas armas terapéuticas para la reparación cerebral". Nos hablaba de la neurogénesis y sus múltiples oportunidades para la reparación cerebral. Esta noticia publicada en la página web de DIARIO MÉDICO trata sobre la misma temática.


"La neurogénesis en la corteza prefrontal del neonato, coincide con el inicio de la interacción con su entorno, y explica el crecimiento de tamaño y complejidad de esta región cerebral.

Un equipo internacional de científicos, con participación española, ha identificado una población masiva de neuronas jóvenes, no reconocidas anteriormente, que partiendo de las paredes ventriculares cerebrales, migran y alcanzan durante los primeros meses de vida toda la corteza prefrontal, contribuyendo así a la expansión del lóbulo frontal, una región estrechamente relacionada con las funciones cognitivas y de ejecución. El trabajo, que publica hoy Science, apunta que alteraciones en estas migraciones podrían ser responsables de ciertas enfermedades neurológicas, como la epilepsia, la parálisis cerebral y los trastornos del espectro autista. 

Uno de los rasgos que distingue a los humanos de otros mamíferos es el gran tamaño de su corteza cerebral; la expansión del lóbulo frontal explica nuestras ventajas intelectuales, pero aún no se conoce bien cómo es el proceso de ese desarrollo, en especial, lo que ocurre entre las últimas etapas de formación de la corteza cerebral fetal y las de los primeros meses neonatales.

Esto es lo que viene aclarar un grupo de investigadores del Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva de la Universidad de Valencia (UV), el Ciber sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CiberNED), la Universidad de California en San Franciso (UCSF) y del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia (IIS-La Fe)

Esos científicos revelan que durante esos primeros meses de vida, se producen oleadas de millones de nuevas neuronas que migran hacia la corteza prefrontal; de esta forma, se contribuye en la expansión del lóbulo frontal, lo que va a impulsar el desarrollo de la conducta social y la función ejecutiva. La observación se ha llevado a cabo en tejido cerebral infantil postmortem, bajo la coordinación del neurobiólogo Arturo Álvarez-Buylla, en la UCSF. 

Desde hace años, Álvarez-Buylla tiene una línea de investigación junto con José Manuel García-Verdugo, catedrático de la Universidad de Valencia, sobre la neurogénesis adulta; juntos identificaron y caracterizaron células madre en el cerebro adulto humano. También identificaron dos rutas de migración de células en el cerebro de lactantes, que partían de la región ventral de las eminencias ganglionares y se dirigían hacia los bulbos olfatorios y la corteza prefrontal ventral.

En su último trabajo en Science, estos científicos revelan que millones de nuevas neuronas migran hacia la corteza prefrontal en la etapa postnatal. "Las células se mueven en largas cadenas, muchas de ellas asociadas a vasos, que funcionan como una especie de autopistas", explica a DM García-Verdugo. La razón de que las células sigan este desplazamiento gregario es que tienen que atravesar las primeras capas de la corteza cerebral. Al agruparse pueden atravesar el complejo entramado nervioso que comienza a desarrollarse en las zonas más ventrales -donde se originan las células asociadas al ventrículo-, hasta llegar a las capas superiores donde se dispersan y comienzan la diferenciación y la interrelación con otras neuronas maduras.

Equilibrio
De hecho, las neuronas que migran son de tipo inhibitorio, esto es, regulan y modulan la información, compensando el efecto de las neuronas excitantes, que son las que se encuentran inicialmente en el cerebro, desde el estadio embrionario. Así, la oleada de migración neuronal equilibra la actividad del cerebro humano y contribuye a la plasticidad de sus circuitos, matiza García-Verdugo. 


Estas oleadas de migraciones ocurren principalmente en los primeros tres meses de vida, pero persisten hasta alrededor de los siete meses, siendo ya muy escasas las que se encuentran a partir de los dos años. Y a partir de los seis años ya no se detectan. 

Un error en este proceso podría dar lugar a alteraciones neurológicas. Como paunta otra de las autoras del estudio, Sara Gil-Perotin, neuróloga del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, "dada la naturaleza dinámica del lóbulo frontal en las etapas de lactante, lesiones en el cerebro humano durante el periodo neonatal y tercer trimestre de embarazo podrían afectar al reclutamiento neuronal de la corteza prefrontal, dando lugar a ciertos déficits neurocognitivos y sensorimotores tales como epilepsia, parálisis cerebral y desórdenes del espectro autista". "

LOCOS POR LA MÚSICA A BENEFICIO DE LA FUNDACIÓN

concierto locos¿Tienes plan para el sábado 19 de noviembre? ¿¡No!? Lo tengas o no vamos a hacerte una oferta que no podrás rechazar... Porque llega por PRIMERA VEZ el "FESTIVAL LOCOS POR LA MÚSICA" a beneficio de la Fundación. LA UNIÓN, DANZA INVISIBLE, LA GUARDIA, MODESTIA APARTE, UN PINGÜINO EN MI ASCENSOR, y muchas sorpresas más te esperan en el BARCLAYCARD CENTER de Madrid.
Los artistas están encantados de reunirse y cantar a favor de nuestros peques, ¿a qué esperas a conseguir tu entra...da? ¡date prisa y no te quedas sin la tuya!

Puedes acceder a la compra de entradas en los siguientes enlaces:
Ticketmaster: https://goo.gl/pJFErv
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No faltes a la cita musical de este otoño, la mejor música para la mejor causa, ¡os esperamos a todos el sábado 19 de noviembre!

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