El reto actual en las enfermedades raras es obtener nueva farmacopea sintomática

uimpDIARIO MÉDICO -El pez cebra se ha convertido en un eficaz modelo de experimentación patológica. Los ensayos permitirán descifrar los mecanismos que originan estas enfermedades.

Un tercio de los proyectos europeos de investigación estarán ligados, al finalizar 2014, a modelos preclínicos con peces cebra. "El pez es más pequeño que el ratón, y se calcula que durante este año los nuevos proyectos europeos, asociados bastantes a enfermedades raras, incluirán peces cebra en un porcentaje de entre un 30 y un 40 por ciento", han asegurado Ana Mingorance-Le Meur, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet.

Mingorance-Le Meur ha dirigido en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), de Santander, el curso Investigación en enfermedades raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta: una triada de interés. Para la experta, los grandes proyectos europeos ya han incorporado modelos de enfermedad en pez. "Al ser tan pequeños sí se consigue reproducir la enfermedad que se investiga; ello permite, de manera mucho más rápida, encontrar posibles nuevos fármacos".

De similar opinión han sido Alex Crawford, del Centro de Sistemas de Biomedicina de Luxemburgo, y Massimo Mantegazza, del Instituto de Farmacología Molecular y Celular de Niza, expertos ambos en este nuevo modelo animal de experimentación ante la triada. "El reto pasa por conseguir mejores tratamientos sintomáticos, porque, en la actualidad, en esta triada no hay fármacos buenos frente al autismo u otros problemas de aprendizaje, y en epilepsia los síntomas de la triada son muy resistentes a los fármacos. Hay que conseguir nueva farmacopea para los síntomas", ha comentado Crawford.

La cura, a largo plazo 
El segundo reto o desafío, a juicio de Mantegazza, es lograr una cura que corrija las alteraciones que provoca la triada, un objetivo, ha advertido sin ambages, más a largo plazo. "Urgen tratamientos sintomáticos en autismo, deficiencias cognitivas o algunas epilepsias. En este momento de crisis económica nada mejor que los equipos de investigación y los colectivos de pacientes trabajen de manera coordinada, multidisciplinar e internacional para el objetivo de lograr nuevas terapias", ha subrayado.


Por su parte, Catalina Betancur, de la Universidad Pierre y Marie Curie, de París, intervino sobre el síndrome de Phelan-McDermid, un retraso severo del lenguaje con manifestaciones autistas, que padece un millar de personas en el mundo. "Es un síndrome infradiagnosticado provocado por una pérdida de material genético en el cromosoma 22. Pero se ha investigado con modelos de ratones y de células, entre otros, que han acabado en un primer ensayo clínico con buenos resultados. Tenemos que conocer mejor aún los mecanismos de este cuadro, aunque ya hay una esperanza abierta.

En las conclusiones del curso, su directora ha citado la ponencia del neuropediatra José Luis Herránz, del Hospital Valdecilla, quien al referirse en su conferencia a los fármacos antiepilépticos afirmó que "cada vez hay más genes responsables a la vez de la epilepsia, el autismo y el retraso mental, por lo que hay que controlar los posibles efectos secundarios y buscar la eficacia clínica, la tolerabilidad y la cinética".

Sin investigación no hay esperanza
Para el secretario del curso y vicepresidente de la Asociación Phela-McDermid, Juan Ramón Rodríguez, y para Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, "sin investigación no hay esperanza para los tres millones de españoles que padecen este tipo de patologías, además de las casi siete mil dolencias que están consideradas como no habituales". Según Mingorance-Le Meur, "hay que unir enfermedades que se parecen en su clínica para tratarlas de una forma transversal en todo lo que las asemeja, caso de cuadros que presentan epilepsia, trastornos de conducta y cognitivos. El curso de la UIMP ha unido a pacientes y a investigadores, quienes han reconocido que "acercarse a los pacientes les enseña el camino en el que deben de trabajar para que haya un impacto clínico favorable".

Agustín Legido intervino en representación de la Fundación Síndrome de West en el congreso sobre enfermedades raras de Santander

LegidoEstos días se está celebrando en la Universidad Internacional Menendez Pelayo de Santander un congreso bajo el título "Investigación en Enfermedades Raras. Convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés" en el que la Fundación Síndrome de West está representada por el doctor Agustín Legido.

El doctor Legido, además de hablar en términos generales sobre el Síndrome de West,centró su ponencia en el estudio mitocondrial que el Hospital San Christophe de Filadelfia está llevando a cabo con los niños de la Fundación Síndrome de West.

En la primera jornada del congreso, además de la Fundación Síndrome de West, tuvieron representación otras asociaciones de epilepsia de origen genético entre las que se encuentra el CDKL5, el Phelan-McDermid, el X-Frágil y el PCDH19.

También estuvo presente el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión Tudela, quien quiso poner en relevancia la cantidad de información que ya se dispone sobre las 7000 enfermedades consideradas como no habituales y pidió que se tuviera en cuenta, de cara al futuro, los síntomas comunes que comparten muchas de estos síndromes.

Durante la tarde, distintos grupos de investigación presentaron sus propuestas para sentar las bases de futuros grupos de trabajo conjuntos.

Todos aquellos que estén interesados en el congreso pueden seguirlo en directo en el siguiente enlace: http://uimptv.es/channel-10_directos-1.html

Encuentro “Investigación en Enfermedades Raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés”

uimpLos próximos días 11 y 12 de septiembre la Universidad Menéndez Pelayo de Santander organizará un encuentro bajo el  título “Investigación en Enfermedades Raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés” en el que la Fundación Síndrome de West participará junto a su asesor científico, el Dr. Agustín Legido.

El objetivo fundamental de este encuentro es proporcionar a los asistentes una visión conjunta de un grupo de síndromes genéticos caracterizados por presentar la triada de epilepsia, retraso cognitivo y autismo, así como revisar y debatir el camino hacia una cura para estos síndromes. Los síndromes de Dravet, Phelan-McDermid y West servirán para ilustrar diferentes manifestaciones de la triada.

Pueden consultar el programa completo y realizar las inscripciones en el siguiente enlace: http://www.uimp.es/agenda-link.html?id_actividad=6282&anyaca=2014-15

Gran éxito de los “sábados piscineros” patrocinados por Barclays

pisciwebTal y como sucediera el pasado año, los sábados de verano los niños de la Fundación Síndrome de West acuden a la piscina municipal de Villanueva del Pardillo gracias a la colaboración de la Fundación Barclays.

Esta actividad tiene una gran acogida tanto entre los peques como entre los monitores ya que disfrutan muchísimo con los niños en el agua. Es una jornada en la que todos trabajan duro y cuentan con una gran responsabilidad, pero merece la pena, ver a los pequeños disfrutar en la piscina como cualquier niño de su edad bien vale el esfuerzo.

Gracias a estas jornadas los niños pueden disfrutar de ocio adaptado a sus necesidades y, además, los padres cuentan con ese tiempo libre que muchas veces les falta.

Queremos desde aquí dar la gracias a todos los que permiten que esta experiencia sea posible: piscina de Villanueva del Pardillo, monitores West, voluntarios Barclays…

Un año más, para la Fundación Síndrome de West el “berano” se escribe con “B” de Barclays.

Para ver la galería de imágenes pincha aquí.

Gran jornada de convivencia y solidaridad en el día del Club del Rugby Valencia Tecnidex

IMAG0683El pasado día 14 de Junio, el Rugby Club Valencia Tecnidex, celebró su día del club y la  fiesta de final de temporada en la que se dieron cita todos sus jugadores,  veteranos, entrenadores, padres, madres, delegados, familiares y amigos para compartir un día juntos y disfrutar de este deporte. La fiesta se celebró en el colegio Liceo Francés de Valencia, el cual colabora y apoya muy estrechamente al  TECNIDEX VALENCIA.

Aprovechando la ocasión, este club de rugby así como todos sus componentes y asistentes quisieron colaborar y poner su granito de arena para ayudar a las familias con niños afectados por el Síndrome de West, organizando una rifa. Yo personalmente como padre de un niño afectado por esta enfermedad y jugador del Rugby club Valencia quiero  dar las gracias a todos los componentes y amigos  que colaboraron activamente en este pequeño evento para la fundación a la que está asociado mi pequeño. También quiero agradecer personalmente a los miembros de la directiva, padres de categorías inferiores que  organizaban el día del club  y demás personas  que también quisieron  ayudar a que la rifa saliera adelante. Pedir disculpas por los posibles fallos que se produjeron sobre todo en el momento del sorteo,  y  que nos sirven para aprender para próximas ocasiones.

No quiero olvidarme y dar un agradecimiento muy especial a,  los padres de jugadores que desinteresadamente quisieron aportar regalos para que la rifa resultara lo más atractiva posible así como a empresas que también cedieron regalos como Elecnor, Gimnasio Atalanta, Terraza Flumen, Orange, Moto Ocasión, Generalitat Valenciana, a Albert por ceder su libro Crónicas del Rugby y a las asociaciones como la Penya Usapista els Valencians y el Circul Civic Valencià . A todos ellos de nuevo, gracias por su aportación y espero que podamos seguir colaborando para que la Fundación de Síndrome de West pueda seguir ayudando a estos niños y sus familias a normalizar en la medida de lo posible su vida.

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