Sindrome de LANDAU-KLEFFNER

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   También conocido como afasia epiléptica adquirida. Se inicia entre los 18 meses y los 13 años, teniendo el paciente hasta el inicio del síndrome un desarrollo psicomotor normal.

   Las crisis son parciales motoras, parciales complejas, ausencias atípicas y crisis generalizadas. Desarrollan una afasia mixta conservando las restantes funciones superiores. El EEG muestra un patrón de puntas, punta-onda y puntas lentas en salvas bilaterales de predominio temporal, que se favorecen con el sueño.

   Las crisis se controla bien y el EEG se normaliza, pero el trastorno del lenguaje persiste.

Síndrome PEHO

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   También llamado Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica. Es un proceso patológico que se inicia en los primeros meses de vida y conduce rápidamente a una encefalopatía muy grave. Caso clínico: varón de 4 años, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que incrementan en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica.

   En los estudios seriados con neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociado a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinización.

Conclusiones:

   El diagnóstico del síndrome PEHO es esencialmente clínico y de neuroimagen ya que no existe ningún marcador biológico o genético. La existencia de casos familiares sugiere que el síndrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genética. Es el primer caso aportado
en España.

Síndrome de DRAVET

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   También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Síndrome epiléptico reconocido en las ICE de 1985 y 1989 y en la propuesta del grupo de trabajo de clasificación y terminología de la ILAE en 2001. Identificado por Dravet en 1978, se denomina epilepsia mioclónica grave de la infancia en 1981. Se propone como alternativa la denominación de epilepsia polimorfa y se reconoce con el epónimo de síndrome de Dravet por la ILAE 2001.

   Se señala su posible confusión inicial con convulsiones febriles y posteriormente con el síndrome de Lennox-Gastaut, la epilepsia mioclonicoastática de Doose y algunas epilepsias mioclónicas progresivas.

   Se exponen los factores de riesgo que facilitan un diagnóstico precoz, reconocidos en 1992. Se sugiere un origen genético. Es un síndrome epiléptico refractario en la mayoría de los casos a los fármacos clásicos, a los nuevos y a otras terapias no habituales. Los fármacos que han mostrado más eficacia (relativa) son topiramato, valproato y benzodiacepinas, estiripentol, inmunoglobulinas por vía endovenosa.

Epilepsia mioclónica benigna del niño

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   Episodios breves de mioclonías generalizadas que sobrevienen durante los dos primeros años de vida en niños previamente normales y que presentan historia familiar de epilepsia. El EEG muestra puntas-ondas generalizadas que sobrevienen en episodios breves durante el adormecimiento.

   Este tipo de crisis se controlan fácilmente con tratamiento adecuado. No se acompañan de otro tipo de crisis, pero pueden observarse crisis tonico-clónicas en la adolescencia. Puede coexistir un discreto retardo en el desarrollo psicomotor y problemas menores de la personalidad.

Epilepsia con crisis mioclono-astáticas

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   Se presenta entre los 7 meses y los 6 años de edad (especialmente entre los 2 y 5 años) después de un desarrollo psicomotor normal. Los varones son más frecuentemente afectados que las niñas en relación 2:1 (excepto cuando el cuadro se presenta antes del primer año de edad). Hay predisposición hereditaria.

   Existen crisis mioclónicas, astáticas, mioclono-astáticas, crisis tonico-clónicas y ausencias con componentes clónicos y tónicos. Los estados del gran mal son frecuentes. En los casos desfavorables,  las crisis tónicas se presentan diariamente. El EEG inicialmente es normal, aunque se observan brotes de 4-7Hz; además hay puntas-ondas rápidas irregulares o polipuntas
ondas. La evolución y pronóstico son variables.

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