Sialidosis

Hay dos tipos: tipo I y tipo II

Sialidosis tipo II: congénita, de inicio infantil y de inicio juvenil.

   Congénita: hidrops (hinchazón generalizada del feto) ascitis neonatal, hepatoesplenomegalia (bazo y hígado anormalmente grandes) y muerte fetal.

   Inicio infantil: comienza en el primer año de vida, los niños que son normales al nacer, presentan deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.

   La de inicio congénito e infantil se deben a un déficit aislado de neuraminidasa.

   La juvenil se debe a un déficit combinado de dos enzimas, la clínica es similar a la infantil.