Aparte de la atención médica, ¿qué otros profesionales tienen que intervenir con un niño con SW?

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También depende de cada caso. Pero generalizando, el fisioterapeuta y el psicólogo son fundamentales. Al primero le ayudarán otros profesionales, capaces de impartir tratamientos de hidroterapia o equinoterapia, por ejemplo. Al segundo, le ayudarán el logopeda y el terapeuta ocupacional. En algunos casos hay que incidir más en logopedia, si el retraso psicomotor del niño se produce en el empleo del lenguaje verbal, y en otros casos hay que prestarle atención al fisioterapeuta, caso de que el niño adquiera el sostén cefálico o la sedestación con mucho retraso, no ande y sea difícil que pueda conseguir hacerlo, etc.

¿Qué evolución cabe esperar de un niño con SW?

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Depende de cuál sea la modalidad de S.W. y la causa del mismo. En la modalidad "idiopática" se sabe de casos de niños que han podido realizar estudios universitarios, de forma muy excepcional. Los casos "criptogénicos" y "sintomáticos" son peores. El retraso psicomotor variará en función de cada niño, del tipo de agresión sufrida (en sentido clínico) del momento en que se produjera y, sobre todo, de la causa o etiología. Un S.W. provocado por una malformación cerebral grave (por ejemplo, malformación de Dandy-Walker, que afecta a cerebro, cuerpo calloso y cerebelo) o una enfermedad neurometabólica también particularmente grave (por ejemplo, una hiperglicinemia no cetósica), hacen que el pronóstico sea muy malo; en casos menos con una causa menos grave, cabrá que el pronóstico del niño sea mejor. No es posible dar una respuesta genérica a la pregunta.

Mi hij@ ha probado numerosos fármacos y ninguno le contrala la crisis ¿qué soluciones hay para los casos fármacorresistentes?

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La pregunta es demasiado genérica para poder contestarla. No basta con decir que "ha probado numerosos fármacos", pues puede haberlo hecho efectivamente pero, por no haberse ajustado bien la dosis, hayan sido ineficaces. Lo primero es un tratamiento farmacológico adecuado. En algunos casos, muy pocos, está indicada la cirugía.

¿Cuáles son las principales causas de SW?

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Como se dijo antes, aparte la causa estrictamente genético-familiar (5%) de los casos, el resto (95%) se dividen en varios grupos, en función de cuando actúan como "agentes agresores" del cerebro del niño. Si la lesión se produce durante la gestación, la causa se llamará "encefalopatía PRENATAL". En este grupo tenemos las infecciones víricas por toxoplasmosis, citomegalovirus, rubeola o herpes simple, por ejemplo, y también las tóxicas (manejo de productos químicos, ingesta de determinados fármacos durante el desarrollo embrionario del cerebro del feto), ionizantes (por radiaciones), cromosómicas (si hay alteraciones genéticas o cromosómicas que provocan algún síndrome concreto, causa a su vez después del S. West) y metabólicas (cuando determinadas mutaciones genéticas actúan sobre unas proteínas llamadas enzimas dando lugar a que se produzca en exceso o no se produzca en absoluto determinada sustancia que va a influir en una agresión neurológica sobre el niño) así como también las malformaciones encefálicas (cerebrales, si afectan exclusivamente al cerebro; encefálicas si además actúan sobre el cerebelo y el bulbo raquídeo) destacando en este grupo los trastornos de la migración neuronal (agiria, paquigiria, lisencefalia, polimicrogiria, etc.), heterotopias, agenesia del cuerpo calloso, atrofia cortical, leucomalacia periventricular y un amplio etcétera.

¿Qué protocolo médico se sigue habitualmente con niños recién diagnosticados de SW?

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Ése es uno de los problemas del S.W., que no tiene un protocolo médico único de actuación. Varía bastante de unos países a otros (hay fármacos autorizados en unos países para el S.W. y prohibidos en otros, por ejemplo), y aún dentro del mismo país, las distintas áreas hospitalarias ejercen su influencia. Lo que se puede decir, en común, a todas las áreas y países, es que hay que instaurar de inmediato un tratamiento anticonvulsionante muy potente. Lo más parecido en nuestro país a un protocolo médico "ofcial" es el protocolo de neurología infantil de la AEPED, que para estos casos aconseja instaurar un tratamiento con Vigabatrina.

¿Cómo se clasifica el SW?

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Hay varias clasificaciones. La primordial es por la etiología (causa). Así, tenemos una clasificación en "idiopáticos", "criptogénicos o criptogenéticos" y "sintomáticos". Sería como sigue: 1º) IDIOPÁTCOS.- Si la causa se desconoce y se piensa, tras los estudios pertinentes, que sólo hay un componente genético-familiar, se denomina S.W. "idiopático" (por la razón expuesta, también "genético" o "familiar"). Normalmente se debe a una mutaciones (alteraciones) de los genes mutaciones de los genes ARX y CDKL5 y STK9, en el Cromosoma X. Los casos idiopáticos son muy poco frecuentes, no más del 5%; tanto es así que algunos autores piensan que, en realidad, no existen. Debido a que no hay una causa orgánica o funcional subyacente grave (es decir, no hay una malformación cerebral o una enfermedad genética grave en su origen), son los que mejor pronóstico tienen. 2º) CRIPTOGÉNICOS.- Son casos criptogénicos aquellos en los que, si bien la causa concreta se desconoce, se sospecha fundadamanete que existe algún tipo de causa subyacente grave, sólo que no se ha conseguido detectar debido a la insuficiencia de los medios empleados o bien insuficiencia en los avances de la ciencia médica. Y 3º) "SINTOMÁTICOS".- Se denominan así cuando se descubre la causa concreta o --según algunos autores-- cuando surge una epilepsia antes del S. West. La frontera entre los criptogénicos y los sintomáticos a menudo es accidental, dependiendo de las medios técnicos diagnósticos empleados. En conjunto los criptogénicos y sintomáticos suman el 95% y son los de mayor gravedad, por existir una causa subyacente grave (malformación cerebral en sentido amplio, o una enfermedad genética o metabólica grave e identificada).

¿Qué caracteriza un diagnóstico de SW?

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Tradicionalmente se decía que la "tríada" (conjunto de tres signos clínicos) consistente en espasmos infantiles (un tipo de crisis epiléptica característica del S.W.), retraso psicomotor e hipsarritmia (un trazado de EEG muy "desorganizado" y de gran amplitud o "voltaje", también sólo propia del S.W. Algunos autores han reducido, como necesarios para el diagnóstico, a dos de esos tres requisitos para hablar de S.W. o de Encefalopatía epiléptica infantil; es decir, que podría haber espasmos e hipsarritmia y no retraso psicomotor (casos idiopáticos, extraordinariamente raros), espasmos y retraso psicomotor pero no hipsarritmia (casos infrecuentes de S.W. criptogénico o sintomático) y hasta retraso psicomotor e hipsarritmia pero no espasmos (pero sí con otro tipo de crisis, generalmente parciales complejas). Globalmente el porcentaje de casos que no reúnen la tríada mencionada, puede que no sobrepase el 10%. Un segundo grupo se da en el periodo PERINATAL, que discurre desde las últimas semanas del embarazo hasta los 28 primeros días de vida del neonato. Aquí la causa más frecuente, con gran diferencia, es la denominada "encefalopatía hipóxico-isquémica", que generalmente se produce durante el parto y que consiste en una reducción brusca de aporte de oxígeno y sangre al cerebro, que se traduce en una agresión concreta sobre él, respecto de la cual el S. West sería simple "reacción" a posteriori. Por último están las CAUSAS NEONATALES, que son un pequeño grupo que se produce después del primer mes de vida del neonato, destacando las meningitis y las encefalitis.

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