III Congreso Internacional Fundación Síndrome de West

Tras celebrarse el “III Congreso Internacional ‘Fundación Síndrome de West’”, muchas han sido las conclusiones que se extraen y que podrían reducir fácilmente el número de casos de Síndrome de West al año.

Pensemos que los nacimientos en España son de alrededor de 500.000 al año (según cifras del INE); que la tasa de S. West por recién nacidos vivos es de 1:5000, y por tanto se concluye que hay 100 nuevos casos cada año.

Ese número podría disminuir apreciablemente, en no menos de un 20 ó 30%, con tan sólo adoptar unas medidas y técnicas sanitarias más adecuadas. Medidas que no tienen un costo elevado.

Así por ejemplo, la Dra. Flores-Sarnat (Neuropediatra, Hospital de Niños de Alberta, Canadá) mencionó que para la detección de malformaciones cerebrales –que dan lugar a S. West- era aconsejable durante el embarazo, además de realizar las oportunas ecografías que se efectúan en el sistema sanitario español, la práctica de una resonancia magnética fetal ultra-rápida; prueba ésta que puede visualizar –a diferencia de la ecografía tradicional- un 80% del total de las malformaciones cerebrales. Sin embargo, en la cartera de servicios de nuestro sistema sanitario esta prueba no está disponible, y son muy pocos los centros privados que la efectúan, por no hablar de que es prácticamente desconocida para un buen número de médicos. Y es de destacar también que las malformaciones cerebrales son causa de un amplio número de enfermedades neurológicas graves, no sólo Síndrome de West, siendo deseable que los protocolos de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia contemplaran la realización de esta prueba al menos en las nuevas gestaciones de parejas que hayan tenido un hijo anterior con alguna malformación cerebral.  

La intervención del Dr. Harvey Sarnat (neuropediatra y neuropatólogo, Hospital de Niños de Alberta –Canadá- y profesor de neuropatología de su Facultad de Medicina) giró en torno al importante mecanismo de la sinaptogénesis o proceso de formación de la sinapsis neuronal. Las sinapsis permiten a las neuronas del sistema nervioso central formar una red de circuitos neuronales. Son cruciales para los procesos biológicos que subyacen bajo la percepción bajo y el pensamiento. También son el sistema mediante el cual el sistema nervioso conecta y controla todos los sistemas del cuerpo. Tanto en fetos muertos como en niños fallecidos, se han observado en el tejido cerebral tras análisis neuropatológico, la existencia de una deficiencia sustancial en la sinaptogénesis, singularmente en el número de dendritas que sirven de interconexión entre unas neuronas y otras. A la inversa, el Dr. Sarnat piensa que niños con deficiencia en la sinaptogénesis, se podrían beneficiar de fármacos estimuladores de ella, como los neurotróficos, permitiendo una mejoría de la patología neurológica de base.

Interesante fue la aportación del Dr. Harry Chugani (neuropediatra y neuroradiólogo, Hospital de Niños de Michigan –USA- y Director del Centro PET de Detroit), a propósito de la estandarización de la tomografía por emisión de positrones (PET en inglés) o cuando menos su realización en casos de malformaciones cerebrales que puedan solventarse con neurocirugía, precisando la conveniencia de utilizar radiofármacos que no se vean afectados por la medicación que toma el niño epiléptico, pues en nuestro país sólo se utiliza la FDG como contraste (PET-FDG), la cual tiende a enmascarar focos epileptógenos si el niño está tomando medicación. Pensemos que los niños de nuestros asociados frecuentemente toman una politerapia de antiepilépticos, donde están presentes las benzodiacepinas, que hacen que el metabolismo cerebral se vea deprimido por tal motivo, enmascarando así la información que realmente se va buscando con esta prueba, lo que no ocurre con el PET-ATP o el PET realizado con alfa-metil-triptófano. Incluir en nuestra cartera de servicios el empleo de tales radiofármacos, redundaría en una mejor base para poder realizar la neurocirugía, cuando ésta es precisa.

La Dra. Pérez Jiménez (neurofisiólogo del Hospital Niño Jesús, Madrid) comentó la serie de su Hospital en el tratamiento neuroquirúrgico durante los últimos 8 años, abordando tanto resecciones como callosotomías y otras cirugías, como la implantación del denominado estimulador del nervio vago, mecanismo éste que se coloca bajo la piel pudiendo llegar a reducir por sí sólo el 50% de las crisis epilépticas en los pacientes. Preconizó el trabajo en equipo de los servicios de neurología, neurocirugía, neurofisiología, neurorradiología y neuropsicología, y abogó por un Centro Nacional para la epilepsia, que coordinara las distintas unidades existentes en los hospitales, dotándosele de equipos tecnológicos punteros que no se pueden costear en cada comunidad autónoma. 

Mayor interés tiene si cabe la ponencia de la Dra. Pérez-Cerdá (especialista en bioquímica clínica de Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares-Universidad Autónoma de Madrid), que habló de errores congénitos del metabolismo que cursan con epilepsia en el periodo neonatal, resaltando dos temas. Por una parte, los nuevos análisis moleculares que permiten detectar ECMs por déficit de piridoxina, que se creen muy infradiagnosticados y que son fácilmente tratables con aporte exógeno de vitamina B6 y análogos, pese a lo cual tales análisis apenas se realizan en niños que pudieran padecer alguna de estas patologías; y por otra el screening o cribado neonatal ampliado para la detección de estas enfermedades. Al respecto, indicó que, pese a los avances habidos en la materia en la comunidad internacional, la norma en nuestro sistema sanitario sigue siendo realizar la tradicional prueba del talón a los recién nacidos con el fin de detectar algunas patologías, como por ejemplo, la fenilcetonuria, y el hipotiroidismo congénito. En el año 2000 fue la Comunidad de Galicia la primera que puso en marcha el llamado cribado neonatal ampliado que detectaba más de 30, algunas muy graves e incluso mortales, por lo que la pronta detección suponía la diferencia entre la vida o la muerte. Este sistema –añadió- lógicamente se esperaba que fuera copiado por el resto de las Comunidades Autónomas o, mejor aún, por el Ministerio de Sanidad a través del Comité Interterritorial. Sin embargo, de momento sólo ha sido acogido por Murcia en el año 2007, por Andalucía en el 2008. El resto de las comunidades autónomas no disponen de él pese a ser una herramienta básica en la detección de enfermedades congénitas. Contó el caso de una señora embarazada, la cual llegado el momento de su parto quiso dirigirse al hospital de su ciudad; pero al ser informada de que no había camas disponibles, fue derivada a un hospital de Murcia. Su hijo nació con una enfermedad congénita detectable con el cribado ampliado, con lo que en seguida se le puso tratamiento y el niño evoluciona favorablemente, cosa que no habría ocurrido de haber nacido en su ciudad, perteneciente a otra comunidad autónoma. Con esto queremos significar lo pernicioso que en ocasiones resulta el sistema de comunidades autónomas, y lo necesario que resulta que la herramienta sanitaria que consiga una se extienda a las demás sin dilación, con el fin de evitar la existencia de ciudadanos de primera y de segunda. 

Gran interés tuvo también la ponencia del Dr. Agustín Legido (neuropediatra en el Hospital de Niños St. Christopher’s de Filadelfia y catedrático de neurología y pediatría de la Universidad Drexel en esa ciudad) acerca del Autismo y epilepsia, desarrollando las ocasiones en que existe una interrelación entre las dos patologías y, sobre todo, anunciando la investigación con nuevos fármacos para el tratamiento del autismo, como la buspirona o el IGF-1, pues no sólo hay que intentar buscar el control de las crisis sino también buscar en mejorar el pronóstico neurológico del autismo y la calidad de vida del niño. Respecto de los factores neurotróficos y en particular del IGF-1 manifestó que puesto que hay estudios que atestiguan que niños con S. West y con autismo tienen una disminución de este factor, hay bases “…para atreverse hoy en día a intentar hacer un estudio utilizando estos factores de crecimiento para tratar a estos niños y ver qué ocurre".