I Foro Multidisciplinar Fundación Síndrome de West

Presentación

Asistencia gratuita PREVIA INSCRIPCIÓN y hasta completar aforo.

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Fundación Síndrome de West
91 631 90 11 (de 10 a 16 h.)
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Programa y ponencias

17:00 - 17:20 Dra. D.ª Carmen Moreno Pérez

Subdirección General de Información y Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid

Relación de la Administración con las enfermedades raras

17:20 - 17:40 Dr. D. Juan José García Peñas

Médico Adjunto Neuropediaría (Hospital Niño Jesús, Madrid)
Codirector Unidad de Epilepsia (Hosital San Rafael, Madrid)

El reto del paciente con epilepsia y enfermedades raras

17:40 - 18:00 Nuria Pombo San Miguel

Presidenta Fundación Síndrome de West

El síndrome de West: una enfermedad de las familias

18:00 - 19:00 Mesa redonda abierta a la participación del público

19:00 - 20:00 Cóctel y clausura

FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN GRATUITA
Asistencia gratuita PREVIA INSCRIPCIÓN y hasta completar aforo.

Reconocido de Interés Sanitario por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Actividad valorada con créditos de Formación Continuada

24 y 25 de octubre de 2024

CaixaFórum
Paseo del Prado, 36 - 28014 Madrid

Coordinador: Dr. D. Antonio Gil-Nagel

Fundación Síndrome de West
91 631 90 11 (de 10 a 16 h.)
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Programa

Se dispondrá de traducción simultánea

JUEVES (24 OCTUBRE 2024)

09:00-09:30 Inauguración y presentación del X Congreso Internacional.

MAÑANA

Mesa 1
SINAPTOPATÍAS: ENCEFALOPATÍA POR STXBP1

09:30-10:10 ¿Qué es STXBP1?
Dr. Michael Boland, EE.UU. [idioma: inglés]

10:10-10:45 Mecanismos moleculares subyacentes a la liberación de neurotransmisores y a la función de STXBP1

Dr. Josep Rizo, EE.UU. [idioma: inglés]

10:45-11:00 Terapias dirigidas a genes para corregir la haploinsuficiencia de STXBP1
Dr. Michael Boland, EE.UU. [idioma: inglés]

11:00-11:30 Mesa redonda n.º 1
Moderan: Dres. Beltrán y Ciordia, España

11:30-12:00 Receso para café

Mesa 2
AVANCES TERAPÉUTICOS, FARMACOLÓGICOS Y GENÉTICOS EN EPILEPSIA

12:00-12:45 Acelerando el acceso a nuevas terapias en epilepsia
Dra. Ana Mingorance, Dracaena Consulting, Madrid [idioma: español]

12:45-13:30 ¿Dónde están las terapias génicas en neurología?
Dr. Lluis Montoliu, España [idioma: español]

13:30-14:00 Mesa redonda n.º 2
Modera: Dra. Anna Duat, España

TARDE

Mesa 3
MANEJO INTEGRAL DEL ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS Y DEL DESARROLLO (EED)

16:00-16:30 ¿Estamos identificando y tratando correctamente las comorbilidades en EED?
Dr. Álvaro Beltrán, España [idioma: español]

16:30-17:00 Abordaje de las necesidades de los pacientes y familiares
Dra. Eulalia Turón Viñas, España [idioma: español]

17:00-17:30 La neurorrehabilitación en las EED en niños y adolescentes
D.ª Lucía Zumárraga, España [idioma: español]

17:30-18:30 Mesa redonda n.º 3
Modera: Dra. M.ª Ángeles Pérez Jiménez, España

18:30-19:15 Nuevos fármacos para encefalopatías epilepticas y del desarrollo
Dr. Vicente Villanueva, España. [idioma: español]

19:15-20:00 Resumen de ponencias del día 1.º:
Modera: Dra. M.ª Ángeles Pérez Jiménez, España.

VIERNES (25 NOVIEMBRE 2024)

MAÑANA

Mesa 4:
ACCESO A TRATAMIENTOS AVANZADOS EN EPILEPSIA

09:15-10:00 ¿Hasta dónde cambiará la inteligencia artificial el manejo de la epilepsia?
D. Julián Isla, España [idioma: Español]

10:00-10:45 Medicina de Precisión en encefalopatías epilepticas y del desarrollo
Dr. Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid, España [idioma: Español]

10:45-11:15 Mesa redonda n.º 4
Modera: Dra. Beatriz Parejo, España.

11:15-11:45 Receso para café

Mesa 5:
CIRUGÍA DE LA EPILEPSIA EN EED

11:45-12:30 La epilepsia como una enfermedad progresiva
Dr. Juan José Poza, España [idioma: español]

12:30-13:15 Mejorando la precisión quirúrgica con técnicas de análisis avanzadas: ESI, MELD
Dr. Rafael Toledano, España. [idioma: español]

13:15-14:00 Mesa redonda n.º 5 y resumen 2.ª jornada
Modera: Dr. Antonio Gil-Nagel, España.

CLAUSURA Y ENTREGA DE DIPLOMAS

CV_y_resumenes

Nombre y Apellidos	Titulación	Centro de trabajo y cargo laboral	Breve currículum en relación con la materia del curso y la docencia
Antonio Gil-Nagel Rein	Doctor neuropediatra	Director Programa de Epilepsia y Jefe Servicio Asociado Dpto. Neurología, Hospital Ruber Internacional	Es una referencia internacional en la asistencia e investigación en epilepsia, en adultos y niños, especialmente en el diagnóstico y tratamiento de encefalopatías epilépticas y del desarrollo, como el síndrome de West y la encefalopatía STXBP1. A través de la Fundación INCE ha desarrollado una ingente labor investigadora
Ingo Helbig	Doctor neuropediatra	Director de Ciencias Genómicas del Hospital Infantil de Filadelfia	Doctor por la Universidad Ruprechts-Karl de Heidelberg, Facultad de Medicina de Mannheim, Mannheim, Alemania. Áreas de especialización: genética de la epilepsia.
Josep Rizo-Rey	Doctor en Química orgánica y licenciado en Física teórica	Catedrático, Departamentos de Biofísica, Bioquímica y Farmacología, y Cátedra de Bioquímica dotada for Virginia Lazenby O'Hara. Escuela de Medicina. UT Southwestern Medical Center (Dallas, EE.UU.).	El foco principal de su investigación es el estudio de los mecanismos de liberación de neurotransmisores y fusión de membranas intracelulares utilizando biología estructural, una variedad de técnicas biofísicas y reconstitución bioquímica.
Roberto Ciordia Dominguez	Doctor en medicina y cirugía	Médico adjunto del Hospital de Cruces (Baracaldo) y consulta privada en Bilbao.	Fellowship en electroencefalograma y desarrollo de fármacos en el Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School y Biogen 2022-2023.
Álvaro Beltrán Corbellini	Doctor en medicina y cirugía	Médico Adjunto de la Unidad de Epilepsia. Hospital Ruber Internacional, Madrid.	Experto Universitario en Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo. Investigador colaborador Unidad de Neurología Cognitiva y Afasia. Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES). Instituto de Investigación Biomédica de Málaga Universidad de Málaga.
Anna Duat Rodríguez	Doctora en medicina y cirugía	Jefe en el servicio de Neurología del Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid.	Dedicación exclusiva a la neurología pediátrica con numerosas publicaciones en el campo de la neurología pediátrica y trabajos de investigación. Con especial interés en epilepsia refractaria (Unidad de epilepsia), enfermedades neurocutáneas y trastorno del movimiento.
Vicente Villanueva	Doctor en medicina y cirugía	Coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Epilepsia dentro del servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia	Doctorado en la evaluación de video-electroencefalografía (EEG) en la epilepsia refractaria, y certificado en epileptología por la Academia Europea de Epilepsia. Es Profesor Asociado de Neurología en la Universidad de Valencia
Lluís Montoliú	Doctor en biología	Investigador Científico del CSIC. Departamento de Biología Molecular y Celular	Es investigador científico del CSIC y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII.
Rocío Calvo	Doctora en medicina y cirugía	Neuropediatra - Hospital regional universitario de Málaga	Investiga trastornos neurológicos de origen genético, y enfermedades raras con especial interés en las que producen epilepsia refractaria. Lidera múltiples proyectos de investigación en relación con el uso de cribado neonatal y nuevos fármacos en enfermedades neurológicas.
Eulàlia Turón Viñas	Doctora en medicina y cirugía	Neuropediatra en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona	Pediatra en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, especialista en Neuropediatría y en manejo del paciente neurocrítico pediátrico; Experiencia en enfermedades minoritarias con epilepsia Coordinadora de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Sant Pau.
Lucía Zumárraga Astorqui	Neuropsicóloga clínica	Directora de NeuroPed	Neuropsicológa clínica infantil por la Universidad Pontificia de Comillas, 2002, Madrid. Miembro de la Asociación madrileña de Neuropsicología. Diploma de Estudios Avanzados (DEA) en el Programa de doctorado en Neurociencias (UCM).
Beatriz Parejo Carbonell	Doctora en medicina y cirugía	Médico clínico del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid,	Es Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Alcalá y especialista en Neurología por el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Su tesis doctoral fue “Prevalencia de la epilepsia en España”.
Julián Isla Gómez	Ingeniero informático	Responsable de Recursos de la Consultoría de Datos e Inteligencia Artificial (IA) de Microsoft	Asesor de la agencia europea del medicamento y miembro de la Fundación 29. Fundador de Fundación 29, Dx29, una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de apoyo a los médicos en el diagnóstico para facilitar y automatizar el análisis genético.

Notas

NOTAS SOBRE EL X CONGRESO FUNDACIÓN SÍNDROME DE WEST

Como colectivo de pacientes afectados por una enfermedad rara, el objetivo es despertar el interés por la investigación en la comunidad científica, así como compartir el conocimiento. Para esta edición de 2017 han confirmado su presencia al VII Congreso Internacional los doctores Tuchman, Valencia y Legido (Estados Unidos), Curatolo (Italia) y Gil-Nágel y Martínez Bermejo (España) y las doctoras Koh (Estados Unidos) y Pérez Jiménez (España). Todos ellos de nuevo bajo la dirección científica del doctor Agustín Legido, del Hospital Infantil Saint Christopher y la Universidad Drexel de Filadelfia.

Está solicitada a la Comunidad de Madrid la renovación del reconocimiento de interés sanitario y a la Comisión de Formación Continuada. Asimismo, se cuenta con el apoyo de la
Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

Inscripción

FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN GRATUITA

Asistencia gratuita PREVIA INSCRIPCIÓN y hasta completar aforo.

Concedido el aval científico de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)

Solicitados el Interés Sanitario por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y los créditos de Formación Continuada

5 de noviembre de 2026

IMSERSO Instituto de Mayores y Servicios Sociales
Ginzo de Limia, 58 - 28029 Madrid

Coordinador científico: Dr. D. Antonio Gil-Nagel

Fundación Síndrome de West
91 631 90 11 (de 9 a 16 h.) - 638 06 72 06
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

Programa

Se dispondrá de traducción simultánea

JUEVES (5 noviembre 2026)

9:30 – Apertura: CELIA GARCÍA MENÉNDEZ Directora General de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid

9:45-11:25 - Bloque 1 – Trastornos relacionados con SCN8A

Moderadores: Dr. Álvaro Beltrán-Corbellini (H. Ruber Internacional, de Madrid), Dr. Antonio Gil-Nagel (H. Ruber Internacional, de Madrid).

Actualización en investigación básica y traslacional en SCN8A
Dra. Rikke Møller (Universidad del Sur de Dinamarca, de Odense) – 9:45-10:05 h
Modelos funcionales y predicción del fenotipo en SCN8A
Dr. Andreas Brunklaus (Royal Hospital for children, de Glasgow) – 10:05-10:25 h
Actualización clínica sobre los trastornos relacionados con SCN8A
Dr. Álvaro Beltrán-Corbellini (H. Rúber Internacional, de Madrid) – 10:25-10:45 h
Perspectiva actual de pacientes y cuidadores en los trastornos relacionados con SCN8A
Dra. Gaby Connecker (Institución Deep Connections, de Washington) y Aurora Rojo (H. Universitario Ramón y Cajal, de Madrid) – 10:45-11:05 h

Debate – 11:05-11:25 h

Coffee Break 30´

11:55-13:35 - Bloque 2 – Manejo de los trastornos conductuales en las encefalopatías epilépticas y del desarrollo

Moderadores: Dr. Miguel Moreno (H. Universitario Doce de Octubre, de Madrid), Lucía Zumárraga (Centro de Neurodesarrollo pediátrico Neuroped, de Madrid)

Impacto de la epilepsia en los trastornos cognitivos y conductuales
Dr. Antonio Gil-Nagel (H. Rúber Internacional de Madrid) – 11:55-12:15 h
Abordaje farmacológico
Dr. Miguel Moreno (H. Universitario Doce de Octubre de Madrid) – 12:15-12:35 h
Abordaje no farmacológico
Dra. Stéphane Auvin (Universidad París-Cité, de París) – 12:35-12:55 h
La importancia del apoyo a las familias
Dra. Esther Moraleda (Universidad Complutense, de Madrid) – 12:55-13:15 h

Debate – 13:15-13:35 h

PAUSA PARA COMER

Bloque 3 – Avances en el tratamiento de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo

Moderadores: Dra. Patricia Smeyers (H. Universitario La Fe, de Valencia), Dra. Ana Mingorance (Dracaena Consulting de Biotecnología, de Madrid)

Diagnóstico precoz y ventana de oportunidad terapéutica
Por Determinar – 15:05-15:25 h
Fármacos anticrisis: del síndrome a la etiología
Dr. Manuel Toledo (Instituto Univ. de Neurología CDINC, de Barcelona) – 15:25-15:45 h
Presente y futuro de las terapias génicas
Dr. Leszek Lisowski (Centro de identificación y contramedidas ante amenazas biológicas, de Polonia) – 15:45-16:05 h
Cirugía de la epilepsia, neuromodulación y otras terapias no farmacológicas
Dr. Rafael Toledano (H. Ruber Internacional, de Madrid) – 16:05-16:25 h

Debate – 16:25-16:45 h

Clausura – 16:45-17:05 h

CV_ponentes y moderadores

Nombre y Apellidos	Titulación	Centro de trabajo y cargo laboral	Breve currículum
Álvaro Beltrán Corbellin	Neurólogo	Hospital Rúber Internacional y Teknon Madrid	Atención a pacientes con epilepsia, monitorización de vídeo-EEG, cirugía de epilepsia y terapias de precisión, además de investigación clínica y ensayos internacionales. Labor docente en programas de posgrado y másteres universitarios.
Rikke Møller	Profesora, doctora en medicina	Investigadora académica de la Universidad del Sur de Dinamarca (Departamento de Genética de la Epilepsia y Medicina Personalizada)	Ha contribuido a la investigación en los campos de la epilepsia y la medicina. Cuenta con un índice h de 51 y es coautora de 201 publicaciones. Entre sus afiliaciones anteriores se encuentran la Universidad de Copenhague y la de Florencia.
Andreas Brunklaus	Neurólogo pediátrico consultor	Royal Hospital for Children in Glasgow.	Lidera colaboraciones internacionales para el desarrollo de herramientas de diagnóstico de vanguardia en genética de la epilepsia, ha publicado en revistas de alto impacto y es autor de numerosos capítulos de libros. Es un experto internacional en epilepsias infantiles relacionadas con el gen SCN1A y en el síndrome de Dravet.
Álvaro Beltrán Corbellini	Doctor en medicina y cirugía	Médico Adjunto de la Unidad de Epilepsia. Hospital Ruber Internacional, Madrid.	Experto Universitario en Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo. Investigador colaborador Unidad de Neurología Cognitiva y Afasia. Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES). Instituto de Investigación Biomédica de Málaga Universidad de Málaga.
Gabrielle Connecker	Máster en Salud Pública (MPH), Salud Sexual y Reproductiva	Descifrando las epilepsias del desarrollo Directora y fundadora	Profesional de la salud pública apasionada, comprometida, y defensora de las personas con epilepsia, que trabaja para encontrar mejores resultados y tratamientos para quienes viven con SCN8A, encefalopatías del desarrollo y epilépticas (DEE) y otras formas de epilepsia.
Aurora Rojo	Profesional médico	Hospital Universitario Ramon y Cajal-Departamento de Farmacia	Su labor se relaciona con el área de farmacia y tecnología farmacéutica, participando en entornos multidisciplinares orientados a la innovación y mejora de la atención sanitaria. Asimismo, proyectos de investigación biomédica y colaboración científica.
Lucía Zumárraga	Neuropsicóloga	NeuroPed	Directora de NeuroPed, participa en el abordaje multidisciplinar de patologías neurológicas infantiles, así como en iniciativas de acompañamiento clínico y apoyo a las familias.
Antonio Gil-Nagel Rein	Doctor neuropediatra	Director Programa de Epilepsia y Jefe Servicio Asociado Dpto. Neurología, Hospital Ruber Internacional	Es una referencia internacional en la asistencia e investigación en epilepsia, en adultos y niños, especialmente en el diagnóstico y tratamiento de encefalopatías epilépticas y del desarrollo, como el síndrome de West y la encefalopatía STXBP1. A través de la Fundación INCE ha desarrollado una ingente labor investigadora
Miguel Moreno	Facultativo Especialista de Neurocirugía	Hospital 12 de Octubre de Madrid	Su experiencia clínica se centra especialmente en la patología de base de cráneo, neurotraumatología y cirugía del raquis. Además, participa en la formación de estudiantes de Medicina de la Universidad Complutense.
Stéphane Auvin	Neurólogo pediátrico y epileptólogo	Catedrático de neurología pediátrica en la Universidad Paris-Cité, Francia.	Dirige el departamento de neurología pediátrica del Hospital Universitario Robert Debré de París, así como el centro de epilepsias raras de su hospital, y es miembro de la red EpiCARE ERN.
Esther Moraleda	Doctora en Psicología y Logopeda	Profesora en Facultad de Psicología. Universidad Complutense	Su actividad profesional se desarrolla en entornos formativos y de investigación relacionados con la Psicología y las Ciencias de la Salud, participando en iniciativas orientadas al bienestar psicológico y la mejora de la calidad de vida de las personas.
Ana Mingorance	Doctora en Ciencias Biomédicas	Fundadora de Dracaena Consulting	Especializada en desarrollo de terapias para epilepsias y trastornos raros del neurodesarrollo. Su trabajo se centra en enfermedades neurológicas raras, encefalopatías epilépticas y participación de pacientes en el desarrollo de tratamientos
Patricia Smeyers	Responsable del Área de Epilepsia y Trastornos del Sueño Infantil	Hospital Universitario la Fe, Valencia	Neuróloga y Neurofisióloga Infantil, experta en epilepsia infantil y responsable del Programa de Epilepsia Infantil del Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Responsable del Programa de Epilepsia Infantil. Neuróloga y Neurofisióloga Infantil. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Celebra sus 25 años de experiencia en Neurología Infantil. Experta en Epilepsia Infantil
Manuel Toledo	Neurólogo	CDINC - Neurología Institut Universitari	Es un lider de opinión internacional experto en epilepsia, doctorado por la UAB. Lidera numerosos proyectos internacionales con los tratamientos más avanzados para todo tipo de epilepsia. Es coordinador del grupo de epilepsia de la SEN.
Leszek Lisowski	Doctor en Biología Molecular	Jefe del Departamento de Transfección Celular y Vectorología del Instituto Militar de Higiene y Epidemiología (MIHE), Centro de Identificación y Contramedidas a Amenazas Biológicas en Pulawy, Polonia.	Reconocido internacionalmente por su trabajo en terapia génica y vectorología aplicada a enfermedades raras y neurológicas. Su investigación se centra en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras y ultrarraras pediátricas.
Rafael Toledano	Doctor neuropediatra	Facultativo de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional	Desarrollo de la estereoelectroencefalografía, en la evaluación prequirúrgica de pacientes con epilepsias focales refractarias. Colabora con la Comunidad de Madrid en la evaluación y tratamiento de pacientes con discapacidad intelectual y epilepsia

Notas

NOTAS SOBRE EL XI CONGRESO FUNDACIÓN SÍNDROME DE WEST

El XI Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West, que se celebrará en Madrid el 5 de noviembre de 2026, reunirá a especialistas nacionales e internacionales para analizar los avances más recientes en el conocimiento y tratamiento de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. El programa científico se articula en tres grandes bloques temáticos que abordan temas que van desde la investigación genética hasta las nuevas estrategias terapéuticas.

La primera sesión se centrará en los trastornos relacionados con SCN8A, con ponencias sobre investigación básica y traslacional, modelos funcionales para la predicción del fenotipo y actualización clínica, destacando la participación de la Dra. Rikke Møller y el Dr. Andreas Brunklaus, referentes internacionales en epilepsias genéticas.

El segundo bloque abordará el impacto de la epilepsia en los trastornos cognitivos y conductuales, así como las estrategias terapéuticas farmacológicas y no farmacológicas, con la intervención de expertos como Antonio Gil-Nagel y la Dra. Stéphane Auvin. Finalmente, el congreso analizará los avances terapéuticos más prometedores, desde el diagnóstico precoz hasta las terapias génicas, con aportaciones destacadas del Dr. Leszek Lisowski y del Dr. Rafael Toledano, quienes presentarán perspectivas innovadoras sobre el tratamiento de estas complejas patologías.

Como colectivo de pacientes afectados por una enfermedad rara, el objetivo es despertar el interés por la investigación en la comunidad científica y compartir conocimiento. Se han solicitado a la Comunidad de Madrid la renovación del reconocimiento de interés sanitario y los créditos para la Comisión de Formación Continuada.

Asimismo, se cuenta con el aval científico de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)