III Congreso Internacional Fundación Síndrome de West

Publicado en III Congreso

{joslang_select}
{spa}

Presentacion



III Congreso Internacional Fundación Síndrome de West


Madrid
   5 y 6 de Noviembre de 2009
Lugar: Instituto de Estudios Fiscales de Madrid

mapa Avda. Cardenal Herrera Oria, 378 - 28035 Madrid
Coordinador
Julio Á. Martínez Gámez.


Fundación Síndrome de West
91 810 29 30 (de 7 a 15 h.)
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

Programa



Jueves 5-11-09 - Mañana:

9:00h Presentación
 
09:30h Dr. Harvey Sarnat, MD
Neuropediatra.
Hospital de Niños de Alberta, Canadá.
Profesor de Pediatría, Patología (Neuropatología) y Neurociencias
Univesidad de Calgary, Canadá.
Ponencia: “Sinaptogénesis de la corteza cerebral en desarrollo y en malformaciones del cerebro  que están asociadas al síndrome West”.

Mesa redonda y debate.

11:30h – 12:00h Coffee-break

 
12:00h Dra. Laura Flores-Sarnat, MD
Neuropediatra.
Hospital de Niños de Alberta, Canadá.
Profesora adjunta de Neurociencias
Universidad de Calgary, Canadá.
Ponencia: "Detección y manejo temprano del Síndrome de West asociado a malformaciones cerebrales".

Mesa redonda y debate.

14:00  Cóctel-almuerzo (opcional)
 

Jueves 5-11-09, Tarde
:
 

16:00h Dr. Celia Pérez-Cerdá Silvestre.
Dra. en ciencias químicas.
Especialista en Bioquímica Clínica.
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).
- Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid.
 
Ponencia: "El diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo que causan epilepsia en el periodo neonatal".

17:15 – 17:30 Descanso

17:30 Mesa redonda y debate


Viernes 6-11-09, Mañana:


9:30h Dr. Harry Chugani, MD.
Neuropediatra, Jefe del Departamento de Neurología, Neuropediatría y desarrollo pediátrico.
Hospital de Niños de Michigan (Detroit, USA)
 
Director del Centro "Positro emission Tomography" (PET).
 
Profesor de Pediatría, Neurología y Radiología
de la Facultad de Medicina de la Wayne State University (Detroit, USA).
 
Ponencia: “Surgical treatment of West Syndrome”. (traducción simultánea)

-    Mesa redonda y debate.

 
11:30h – 12:00h Coffee-Break
 

12:00h Dr. Juan José García Peñas,
Neuropediatra.
Coordinador de la Sección de Neurología Infantil
del Hospital del Niño Jesús (Madrid)
 
Ponencia: "Tratamientos no farmacológicos de las encefalopatías epilépticas".

-    Mesa redonda y debate.


14:00 Cóctel-almuerzo (opcional)
 

Viernes 6-11-09 - Tarde:
 

16:00 h Dr. Agustín Legido.
Neuropediatra.
Jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital de Niños St. Christopher's, Filadelfia - USA.
 Profesor de Neuropediatría en la Universidad Drexel, Filadelfia – USA
Presidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP). Philadelphia, USA.
 
Ponencia: “Autismo y epilepsia”.
 
17:15 – 17:30 Descanso
 
17:30 Mesa Redonda y debate.

Se dispondrá de traducción simultánea inglés-español

Ponencias




Harry T. Chugani, MD, Chief

Children's Hospital of Michigan

Department of Neurology.
Chief, Pediatric Neurology and Developmental Pediatrics-.
Director of “Positron emission Tomography Center”
Professor of Pediatrics, Neurology and Radiology
Wayne State University School of Medicine

Detroit, Michigan, USA

Ponencia: “Surgical treatment of West Syndrome”.



Harvey B. Sarnat, MD, Chief

Alberta Children’s Hospital,

Director, Division of Paediatric Neurology

Professor of Paediatrics, Pathology (Neuropathology), Clinical Neurosciences;
University of Calgary Faculty of Medicine,

Calgary, Alberta, Canada.

Ponencia: “Sinaptogénesis de la corteza cerebral en desarrollo y en malformaciones del cerebro  que están asociadas al síndrome West”.




Laura Flores-Sarnat, MD

Alberta Children’s Hospital,
Paediatric Neurologist
Division of Paediatric Neurology

Adjunct Research Professor of Clinical Neurosciences
University of Calgary Faculty of Medicine

Calgary, Alberta, Canada.

Ponencia: "Detección y manejo temprano del Síndrome de West asociado a malformaciones cerebrales".



Dr. Agustín Legido

Hospital de Niños St. Christopher's, Jefe de la Unidad de Neuropediatría
Profesor de Neuropediatría en la Universidad Drexel de Philadelphia.
Presidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP).

Philadelphia, USA.

Ponencia: "Autismo y epilepsia".




Dr. Juan José García Peñas. 

Neuropediatra.


Coordinador de la Sección de Neurología Infantil del “Hospital del Niño Jesús”. Madrid, España.


Ponencia: “Tratamientos no farmacológicos de las encefalopatías epilépticas”.


Dra. Celia Pérez-Cerdá Silvestre


Dra. en Ciencias Químicas – Especialista en Bioquímica Clínica.


Responsable del diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en el “Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares” (CEDEM), de la Universidad Autónoma de Madrid.


Ponencia: "El diagnóstico precoz de los Errores congénitos del metabolismo que causan epilepsia en el periodo neonatal".


Resumen


 
NOTAS PARA EL III CONGRESO SOBRE “SÍNDROME DE WEST” Y AFINES


1.- INTRODUCCIÓN:

A) I CONGRESO: EL COMIENZO.-


   Hasta el momento presente, se han celebrado ya dos Congresos a instancias de la Fundación Síndrome de West y sobre la patología esencial en torno a la cual se creó la propia Fundación, así como sobre otras afines.

 En el año 2005 tuvo lugar el I Congreso, con un abordaje genérico de la temática de los síndromes epilépticos infantiles, que estuvo a cargo de algunos de los mejores especialistas del país. Se centró, como se dice, en nociones generales de los síndromes más significativos (de West, de Lennox-Gastaut, de Aicardi, de Ohtahara y de Dravet) conteniendo también el abordaje terapéutico, que muchas veces es similar.

   Asimismo, en este I Congreso (Madrid, Noviembre de 2005) participaron especialistas ajenos a la neuropediatría, para esbozar al menos algunas técnicas neurofisiológicas novedosas (como la magnetoencefalografía o MEG) y neuroquirúrgicas, si bien de forma muy incipiente.

   Hoy día, la MEG aun no es de uso generalizado –como sí que lo es el Video-EEG- y cuenta, si no con detractores, sí con facultativos poco entusiastas de su utilización en epileptología infantil. Se dejaron de lado, técnicas diagnósticas que en los últimos años están comenzando a ser ineludibles, como la llamada Tomografía por Emisión de Positrones, conocida por sus siglas en inglés: PET.

   De suyo, el abordaje neuroquirúrgico se centró en situaciones excepcionales, como la hemisferectomía o la callosotomía, así como la cirugía del lóbulo temporal. Pero no  la resección de displasias corticales y otras malformaciones, que son causa de un 30% de los Síndromes de West “sintomáticos”. También se omitió un método terapéutico que ya no es del todo novedoso y que empieza a utilizarse cada vez más como es el implante del denominado “Estimulador del Nervio Vago” o ENV en casos de crisis refractarias intratables neuroquirúrgicamente.


B) II CONGRESO: NOVEDADES Y CONSOLIDACIÓN.-

   El II Congreso, celebrado en Madrid en Noviembre de 2007 contando con el patrocinio de la “Fundación Ramón Areces”, complementó al anterior en una cuestión: el origen genético de la enfermedad, y más concretamente en las formas ligadas al Cromosoma X, según ponencia magistral del Dr. Serratosa. Pero sobre todo pretendió destacar las novedades habidas en distintos enfoques de la enfermedad que por lo común pasaban desapercibidos a la Comunidad científica de nuestro país, cuando no eran absolutamente desconocidos.


   Además de ello, fue esencial el aporte que sobre la visión inmunológica, y la interrelación entre el sistema neurológico y el inmunológico, dio el Dr. Legido (Filadelfia, USA), exponiendo diversas alternativas terapéuticas, algunas de ellas sólo experimentales; otras, como el empleo de la gammaglobulina, de eficacia contrastada en algunos casos, si bien de uso no generalizado.


   Más novedad, si cabe aportaron las Dras. Yoshinaga (Okayama, Japón) y Riikonen (Kuopio-Helsinki, Finlandia). La primera con su exposición sobre el uso del EEG como método de estudio neurológico preventivo en niños prematuros que se calificaron como de “alto riesgo neurológico”, preconizando el abordaje terapéutico preventivo, consiguiendo evitar así el nacimiento mismo de la enfermedad.

   La Dra. Riikonen, tras su ponencia general, se centró en el daño neuronal que causa la enfermedad en el recién nacido y en la posibilidad de que el daño pueda ser al menos parcialmente reversible con el aporte exógeno de fármacos neurotróficos que actúan regenerando en parte la zona dañada, lo que repercutiría en la recuperación parcial de algunas funciones psicomotoras y hasta cognitivas.


2.- EL PRESENTE: III CONGRESO.

   Varios son los abordajes y novedades que quedan pendientes, y que ya se han apuntado en parte:

   Por un lado, si de las más de 200 causas que provocan el Síndrome de West (y también el Síndrome de Lennox-Gastaut), las displasias corticales y demás representan más de un 30%, es lógico tratarlas en extenso .


   Ligadas a ellas están el diagnóstico, es decir, el hallazgo previo de la malformación cerebral que causa la enfermedad. Existen grandes especialistas en la materia, tanto entre los que se han ocupado de definir, diferenciar y clasificar las malformaciones, o incluso yendo aún más lejos, vislumbrar por qué surgen (Dr. Sarnat, Calgary-Canadá);  como entre los que han conseguido identificarlas con técnicas de neuroimagen, algunas tan específicas como la tomografía por emisión de positrones (PET), la cual mediante la detección de áreas de hipometabolismo en el cerebro permite conocer el área enferma para su eventual abordaje neuroquirúrgico. En esta técnica el Dr. Chugani ( Detroit-USA) es la máxima autoridad a nivel mundial.

   Pero no es la PET la única técnica de uso no extendido –que no novedosa- que se abordará en el Congreso. También la Dra. Flores se ocupará de la detección temprana de malformaciones cerebrales, aún durante la gestación, no ya sólo con la tradicional ecografía sino con la mucho menos conocida –y por tanto menos utilizada- “Resonancia magnética fetal”.


   Asimismo, en cuanto a la detección temprana en otro ámbito, el bioquímico y molecular, expondrá la Dra. Pérez-Cerdá (CEDEM, Madrid) los avances existentes tanto en el cribado neonatal como la batería de análisis que suelen hacerse en los primeros meses de vida, a petición del neuropediatra o del dismorfólogo según la clínica y rasgos del niño, para detectar una posible enfermedad metabólica subyacente que origine la patología neurológica.


   Del manejo de las encefalopatías ya aparecidas en el lactante se ocuparán varios ponentes. La Dra. Flores Sarnat hablará del manejo terapéutico ligado a síndromes epilépticos que surgen por malformaciones cerebrales. El Dr. García Peñas (Hospital Niño Jesús – Madrid) expondrá el “tratamiento no farmacológico” de tales patologías, con singular mención tanto de la dieta cetógena, como del abordaje neuroquirúrgico, como de la implantación del estimulador del nervio vago, en lo que su hospital cuenta con amplia experiencia.


   Igualmente, una patología de esta magnitud, en dos años que han transcurrido desde el último Congreso, necesita un “ajuste” o actualización generalizada, que debe partir de algún neuropediatra de un gran hospital urbano, que haya estudiado centenares de casos clínicos y se haya enfrentado a ellos. El Dr. Ruggieri (Hospital pediátrico “J. P. Garraham” - Buenos Aires, Argentina) podría ocuparse fielmente de esa tarea, con la exposición de una serie de más de 130 pacientes, mientras que la Dra. Arberas asumirá la misma tarea actualizadora en la Genética de las epilepsias infantiles.


   Por último, el Dr. Agustín Legido (Filadelfia, USA) tratará de uno de los temas que más preocupan a los padres que tienen niños enfermos ya creciditos: el autismo, que es secundario muchas veces a la evolución de esta enfermedad, y que a menudo es una secuela con la que resulta extraordinariamente difícil combatir.

 Septiembre de 2.009.



Introducción

   El Síndrome de West es una enfermedad denominada "rara", por tener una tasa de prevalencia inferior a 1 cada 2.000 personas (en concreto, hay un caso por cada 5.000 recién nacidos vivos).

   Se define como un "síndrome epiléptico catastrófico". Es un síndrome en cuanto a que constituye una patología con signos clínicos propios y específicos que le hacen ser característico y diferente a cualquier otro; es epiléptico porque participa de esa enfermedad neurológica en cuanto a que los pacientes (generalmente niños de 3 a 14 meses, en su fase aguda) padecen crisis epilépticas (a menudo de diversos tipos, siendo las definidoras del síndrome los llamados "espasmos infantiles") y es catastrófico dado que aún hoy tiene una tasa de mortalidad importante (en torno al 5%) y, más aún, las secuelas que deja en los niños que superan su fase aguda pueden ser de tal magnitud que hacen que la calidad de vida del pequeño paciente desmerezca sobremanera.

   Entre tales secuelas, no es infrecuente la parálisis cerebral infantil, en cualquiera de sus formas, el retraso psicomotor, el autismo, la hiperactividad y, casi siempre, una epilepsia refractaria, o una combinación de todas estas secuelas y aún en los peores casos, todas ellas.
 
   Con un tratamiento extremadamente difícil en lo que a su fase aguda se refiere (la mayor parte de su tasa de mortalidad se produce cuando se somete al pequeño paciente a tratamiento con la hormona sintética ACTH), y casi tan complicado en su fase posterior, en la que padres y pacientes luchan por leves mejorías, que sólo excepcionalmente se traducen en la superación de la enfermedad (menos de un 5% de los casos), esta patología  ha venido llamando la atención de la Comunidad científica desde que su descubridor, el doctor W. J. West, la describiera en su propio hijo allá por 1847.

   Desde entonces, los esfuerzos de buena parte de los expertos en neurociencias han ido encaminados a combatir esta cruel enfermedad de la que, sólo en nuestro país, hay aproximadamente unos cien casos nuevos al año.


{/spa}

favoritos

favoritos-en-la-red

Contactar

 c/ Hermanos Velasco López, 1 Bis
28250 Torrelodones (Madrid) – España
TELÉFONO: 91 631 90 11

Escríbenos