Inauguración de la Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas

El próximo 3 de julio tendrá lugar la inauguración de la Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas que se instaurará en el INGEMM del Hospital de La Paz, donde en próximas fechas darán comienzo los estudios genéticos de los niños afectados por el Síndrome de West y afines.

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Después de una larga lucha y gracias a la extraordinaria labor de la Fundación Síndrome de Dravet la Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas se ha hecho realidad. El objetivo que persigue esta unidad no es otro que el de ofrecer un correcto diagnóstico de los niños afectados por el Síndrome de West, el Síndrome de Dravet u otras patologías afines.

La Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas supone dar un paso más allá al incorporar técnicas diagnósticas de nueva generación (NGS), que proporcionarán rapidez y fiabilidad en el diagnóstico genético, ganando meses e incluso años al actual retraso en el diagnóstico de epilepsias infantiles.

La presentación de la nueva Unidad estará a cargo de:
  • Dr. Lapunzina, Director del INGEMM del Hospital de La Paz
  • Julián Isla, Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet
  • Marisa Berenguer, en representación de la Obra Social BBK /Kutxabank

En unos días os haremos llegar los criterios según los cuáles se establecerá el orden en el que se harán los estudios genéticos a los niños de la Fundación Síndrome de West.

AGENDA
DÍA: 3 julio
HORA: 11.30 h
LUGAR: Hospital Universitario de la Paz.
            Pº de la Castellana, 261. Madrid.
            Aula Prof. Jaso. Planta baja, Hospital Infantil.

Se ruega confirmación por motivos de aforo.
Silvia Sagarna
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Tel. 649193587

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