El reto actual en las enfermedades raras es obtener nueva farmacopea sintomática

uimpDIARIO MÉDICO -El pez cebra se ha convertido en un eficaz modelo de experimentación patológica. Los ensayos permitirán descifrar los mecanismos que originan estas enfermedades.

Un tercio de los proyectos europeos de investigación estarán ligados, al finalizar 2014, a modelos preclínicos con peces cebra. "El pez es más pequeño que el ratón, y se calcula que durante este año los nuevos proyectos europeos, asociados bastantes a enfermedades raras, incluirán peces cebra en un porcentaje de entre un 30 y un 40 por ciento", han asegurado Ana Mingorance-Le Meur, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet.

Mingorance-Le Meur ha dirigido en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), de Santander, el curso Investigación en enfermedades raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta: una triada de interés. Para la experta, los grandes proyectos europeos ya han incorporado modelos de enfermedad en pez. "Al ser tan pequeños sí se consigue reproducir la enfermedad que se investiga; ello permite, de manera mucho más rápida, encontrar posibles nuevos fármacos".

De similar opinión han sido Alex Crawford, del Centro de Sistemas de Biomedicina de Luxemburgo, y Massimo Mantegazza, del Instituto de Farmacología Molecular y Celular de Niza, expertos ambos en este nuevo modelo animal de experimentación ante la triada. "El reto pasa por conseguir mejores tratamientos sintomáticos, porque, en la actualidad, en esta triada no hay fármacos buenos frente al autismo u otros problemas de aprendizaje, y en epilepsia los síntomas de la triada son muy resistentes a los fármacos. Hay que conseguir nueva farmacopea para los síntomas", ha comentado Crawford.

La cura, a largo plazo 
El segundo reto o desafío, a juicio de Mantegazza, es lograr una cura que corrija las alteraciones que provoca la triada, un objetivo, ha advertido sin ambages, más a largo plazo. "Urgen tratamientos sintomáticos en autismo, deficiencias cognitivas o algunas epilepsias. En este momento de crisis económica nada mejor que los equipos de investigación y los colectivos de pacientes trabajen de manera coordinada, multidisciplinar e internacional para el objetivo de lograr nuevas terapias", ha subrayado.


Por su parte, Catalina Betancur, de la Universidad Pierre y Marie Curie, de París, intervino sobre el síndrome de Phelan-McDermid, un retraso severo del lenguaje con manifestaciones autistas, que padece un millar de personas en el mundo. "Es un síndrome infradiagnosticado provocado por una pérdida de material genético en el cromosoma 22. Pero se ha investigado con modelos de ratones y de células, entre otros, que han acabado en un primer ensayo clínico con buenos resultados. Tenemos que conocer mejor aún los mecanismos de este cuadro, aunque ya hay una esperanza abierta.

En las conclusiones del curso, su directora ha citado la ponencia del neuropediatra José Luis Herránz, del Hospital Valdecilla, quien al referirse en su conferencia a los fármacos antiepilépticos afirmó que "cada vez hay más genes responsables a la vez de la epilepsia, el autismo y el retraso mental, por lo que hay que controlar los posibles efectos secundarios y buscar la eficacia clínica, la tolerabilidad y la cinética".

Sin investigación no hay esperanza
Para el secretario del curso y vicepresidente de la Asociación Phela-McDermid, Juan Ramón Rodríguez, y para Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, "sin investigación no hay esperanza para los tres millones de españoles que padecen este tipo de patologías, además de las casi siete mil dolencias que están consideradas como no habituales". Según Mingorance-Le Meur, "hay que unir enfermedades que se parecen en su clínica para tratarlas de una forma transversal en todo lo que las asemeja, caso de cuadros que presentan epilepsia, trastornos de conducta y cognitivos. El curso de la UIMP ha unido a pacientes y a investigadores, quienes han reconocido que "acercarse a los pacientes les enseña el camino en el que deben de trabajar para que haya un impacto clínico favorable".

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