Tipos y subtipos de epilepsia dispondrán de fármacos personalizados

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Tecnología y farmacología se han unido para impulsar mejores diagnósticos y tratamiento de distintos tipos de epilepsia, según José María Serratosa (en la foto), jefe del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), organismo que el próximo jueves celebra su congreso nacional en Madrid.
El desarrollo tecnológico y farmacológico ha irrumpido con fuerza en el ámbito de la epilepsia, un término médico en que la precisión, por la diversidad y los distintos subgrupos de las alteraciones, es esencial. Las encefalopatías epilépticas son uno de los claros y más novedosos ejemplos. Aparecen entre el primer y segundo año de vida, son genéticas y cada vez se diagnostican más. Constituyen un tipo de epilepsia que anteriormente no estaba bien diferenciada y del que, actualmente, puede conocerse hasta la mutación que las provoca en hasta más de 100 genes conocidos y que son estudiados con secuencias exómicas. Tradicionalmente se pensaba que las epilepsias genéticas constituían una entidad muy rara, pero la tecnología genómica ha puesto de manifiesto que son más frecuentes de lo que se esperaba.

Al conocimiento, distinción y, sobre todo, aumento en el diagnóstico de las epilepsias de origen genético ha contribuido "el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva del genoma. Se pueden estudiar epilepsias de las que se desconocía su causa y, en la práctica clínica, diagnosticar una enfermedad que carecía de él. Esto es; descubrir y diagnosticar. La frecuencia de la epilepsia es la misma, pero se realizan mejores diagnósticos, más precisos", señala a DM José Serratosa, jefe del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), organismo que el próximo jueves celebra su III congreso nacional, en Madrid.

Fármacos 'a medida'
Para las epilepsias de carácter genético, Serratosa augura diagnósticos cada vez más precisos y la próxima implantación de tratamientos personalizados dirigidos a cada mutación causante de epilepsia, teniendo en cuenta que "cada mes se encuentra algún gen o alteración relacionado con esta enfermedad". Señala que "ya existen sustancias aprobadas y disponibles en el mercado , con acción sobre un canal de potasio o sobre el metabolismo de la glucosa, por ejemplo, que pueden usarse para determinados tipos de epilepsia genética. Desde luego, el futuro es el desarrollo de fármacos ‘a medida' para tipos y subtipos de epilepsia, que son, en realidad, enfermedades raras", señala el neurólogo. En cualquier caso, disponer de un diagnóstico precoz y de un tratamiento selectivo y temprano es de especial relevancia en el caso de la epilepsia infantil, ya que en las de carácter genético es necesario establecer si la terapia precoz previene el deterioro cognitivo, hecho que actualmente se desconoce. "Además de controlar las crisis, sería muy útil conocer si la administración farmacológica temprana es capaz de prevenir el retraso psicomotor, fenómeno que se produce en más de la mitad de los casos infantiles, sobre todo si se trata de epilepsias incontroladas que aparecen entre el primero y el segundo año de vida".

Al diagnóstico diferencial hay que sumarle el apoyo de las técnicas de imagen, sobre todo de las resonancias magnéticas (RM) de alto campo y el PET, que visualizan epilepsias refractarias en las que la causa es estructural y que anteriormente no eran posibles de justificar. En cuanto al desarrollo de nuevos antiepilépticos, Serratosa explica que en noviembre aparecerá un fármaco, el brivaracetam, que en principio parece tener un amplio espectro, por lo que "podría ser útil para todas ellas, aunque la aprobación inicial sería en epilepsia parcial. Su actividad antiepiléptica parece ser más potente y con menos efectos secundarios".
Noticia publicada por Raquel Serrano en la web de "Diario Médico" el 11 de octubre del 2016.

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