Una terapia génica elimina los síntomas en el síndrome de Rett que causa retraso mental y autismo

   La investigación muestra que la esquizofrenia, el autismo y el síndrome de Rett no son enfermedades neurodegenerativas, las neuronas continúan vivas y accesibles a un posible tratamiento.

   Se habla por vez primera de revertir el Síndrome de Rett, que cursa sólo en niñas, mediante terapia génica.
  
   Redacción, Madrid (10/12-2-2007).- Investigadores de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido) han conseguido eliminar en un modelo expermental animal los síntomas causados por el síndrome de Rett, una enfermedad genética rara que produce retraso mental y autismo, mediante una terapia génica. Las conclusiones de la investigación, que podrían conducir a un tratamiento para esta enfermedad que se producen en las niñas, se publican en la revista Science.

   El síndrome de Rett está causado por una mutación en el cromosoma X del MECP2. Los investigadores desarrollaron un modelo experimental con el gen MECP2 alterado para bloquear su expresión. Entonces reactivaron el gen en antes de que la enfermedad fuera aparente y evitaron el desarrollo de los síntomas. Según los autores del trabajo, en los animales en los que se habían desarrollado por completo los síntomas, la reactivación del gen eliminó la enfermedad en los machos adultos jóvenes y en las hembras maduras.
   "Los descubrimientos son extraordinarios y de relevancia no sólo para el síndrome de Rett sino también para un rango más amplio de trastornos que incluyen el autismo y la esquizofrenia", explica Huda Zoghbi, del Colegio de Medicina Baylor. Zoghbi descubrió en 1999 que las alteraciones en el gen MECP2 eran las causantes del síndrome de Rett. Las mutaciones en este gen se han observado en la esquizofrenia infantil, el autismo y los problemas en el aprendizaje.


   Según Zoghbi, el éxito en el restablecimiento de la función normal demostrado en el modelo experimental sugiere que si se desarrollan terapias dirigidas a la pérdida de MECP2 podríamos ser capaces de revertir los daños neurológicos en niños y adultos con Rett, autismo y trastornos neurosiquiátricos asociados.

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