Una de las claves de futuro en el tratamiento de la epilepsia está en la investigación genética

   El Medico Interactivo-Expertos están convencidos de que una de las claves de futuro en el tratamiento de la epilepsia está en la investigación genética, “porque hemos visto que los genes no sólo juegan un papel importante a la hora de desarrollar una epilepsia, sino también en la respuesta de cada paciente a un medicamento concreto”, tal como ha explicado el doctor Miguel Rufo, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, durante el curso “Epilepsia, nuevos conceptos, nuevas opciones terapéuticas”, avalado por la Sociedad Española de Neurología (SEN). 
Hoy en día la epilepsia puede controlarse en el 70 por ciento de los casos, pero en un 30 por ciento de los pacientes no responden a ningún medicamento.No obstante, algunos tipos de epilepsia no pueden controlarse con un único fármaco y hay que añadir varios para poder salir adelante. Así, entre el 10 y el 20 por ciento toman dos medicamentos y sólo, de forma excepcional, tres medicamentos para controlar las crisis epilépticas. Según este experto, “en un plazo máximo de 8 ó 10 años, gracias a la genética probablemente podremos saber por qué una persona no responde al tratamiento y por qué otra, con el mismo tipo de epilepsia, sí lo hace”.Las personas diagnosticadas con epilepsia, normalmente necesitan tratamiento farmacológico durante un largo periodo de tiempo para evitar sus crisis. La duración del mismo puede oscilar entre un par de años en los casos de mejor pronóstico a toda la vida. En los últimos años, ha habido grandes avances, con nuevos fármacos antiepilépticos. “Precisamente, y gracias a la genética, también podremos saber de antemano si el paciente va a tolerar el fármaco o sufrirá efectos adversos con el mismo. Con ello, podremos pasar de la terapia estandarizada actual a una terapia a la carta, hecha a la medida de cada paciente en base a las características y necesidades de su epilepsia”.  Avances diagnósticos

Otro avance importante desde el punto de vista del diagnóstico ha sido el vídeo-EEG, según el doctor Jerónimo Sancho, jefe del Servicio de Neurología del Hospital General Universitario de Valencia. “actualmente la mejor herramienta para el diagnóstico de la epilepsia, ya que permite registrar una crisis desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico, es decir, asegurar el diagnóstico de la epilepsia”.
En este sentido, ha señalado que “si bien cada vez hay más centros que disponen de esta técnica, sigue habiendo hospitales de referencia que todavía no cuentan con ella. Y éste es un punto a reivindicar”. Antes de iniciar cualquier tratamiento debemos confirmar que realmente el paciente es epiléptico, de ahí la importancia que todos los especialistas en neurología dan al vídeo EEG. Y es que “hasta un 10-12 por ciento de las personas diagnosticadas inicialmente de epilepsia pueden no padecer esta enfermedad. Pueden estar medicándose incluso durante años hasta que se les hace un video EEG y se comprueba que sus crisis no son puramente epilépticas, sino que responden a otras enfermedades psiquiátricas, las denominadas pseudocrisis, a síncopes u otras alteraciones cardiacas”. Gracias a ello, “hemos conseguido identificar muchos síndromes epilépticos y ahora también podemos diagnosticar más casos. Un claro ejemplo de esto lo tenemos con las displasias corticales, que antes de la existencia de todas estas nuevas técnicas eran imposibles de observar”, explica el doctor Rufo sobre esta cuestión. Este experto también destaca que “si bien en los primeros años el principal objetivo era controlar las crisis y luego evitar también los efectos secundarios, ahora estamos en una tercera fase donde queremos que el paciente no sufra crisis, que no tenga efectos secundarios y que, además, mejore su calidad de vida”.  “Estigmatización” del paciente

Sin embargo, ambos especialistas no dudan en señalar la “cierta estigmatización que todavía existe del paciente con epilepsia, sobre todo en el ámbito laboral, cuando por el contrario suelen ser trabajadores muy cumplidores y que causan menos bajas laborales comparado con otras enfermedades tan frecuentes como la migraña, por ejemplo.
La imagen que más le viene a la cabeza a la gente es la de un enfermo de epilepsia severo, que no responde al tratamiento, pero generalmente son personas que pueden llevar una vida completamente normal”. Cabe destacar que, en contra de lo que se piensa, “la epilepsia tiene tendencia a la remisión espontánea. A partir de diversos estudios se ha comprobado que hasta el 50% de los epilépticos tienen remisiones prolongadas, de más de 5 años.A  partir de los 2 años de estar libres de crisis, sobre todo en adultos, se puede pensar en ir rebajando la medicación progresivamente. De estos pacientes, el 20% volverá a tener crisis, pero el restante 80% quedará libre de ellas”, explica el doctor Sancho.  Grupos de riesgo
El 75 por ciento de las epilepsias aparecen en la infancia, antes de los 15 años de edad, con un alto porcentaje de epilepsias primaria heredadas y otras desencadenadas por distintos episodios, como por ejemplo partos distróficos, partos abruptos, hemorragias del recién nacido, hipoxia isquémica neonatal,… etc.
Pero en los últimos años se está viendo una tendencia al aumento en los adultos, básicamente como consecuencia de una mayor esperanza de vida y el envejecimiento progresivo de la población, que favorece el desarrollo de las enfermedades vasculares y degenerativas asociadas directamente con la aparición de la epilepsia, como la enfermedad de Alzheimer y las patologías cardiovasculares. De hecho, “en adultos la mayoría de nuevos casos se diagnostican en personas de la tercera edad, se están multiplicando, y esta tendencia seguirá aumentando. Mientras la esperanza de vida sea mayor se multiplica la capacidad de sufrir cierto tipo de enfermedades, entre ellas la epilepsia”, señala el doctor Rufo.    La cirugía, una opción

En el grupo de epilépticos que no responden a la medicación una posible opción es la cirugía de la epilepsia, cuyo objetivo es eliminar las crisis o, al menos, disminuir su frecuencia, haciendo que sean más fácilmente controlables con fármacos.
Todo ello para, en definitiva, mejorar la calidad de vida de estos pacientes. La clave fundamental del éxito está en seleccionar correctamente a los pacientes que realmente pueden beneficiarse de esta técnica con un riesgo mínimo. El doctor Rufo señala, al respecto, que “la cirugía de la epilepsia sólo es posible cuando existe un único foco epiléptico localizado y cuando podemos asegurar que la resección del tejido que provoca las crisis no cumple ninguna función importante. En las epilepsias generalizadas puede intervenirse para quizás bajar el número de crisis. Por eso siempre se realiza un estudio pre-quirúrgico”.

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