Legido: ‘Hay un vacío en formación neuropediátrica’
PRPACIENTES -En la guía se detallan y analizan algunas de las situaciones y problemáticas más comunes a las que los médicos de atención primaria se enfrentan. Prpacientes ha hablado con el doctor Legido para conocer más a fondo estas dificultades.
El doctor Legido es actualmente el Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Infantil de St. Christopher's en Philadelphia, Estados Unidos. Como investigador, han destacado sus trabajos en el campo de enfermedades neurológicas que pueden sufrir los recién nacidos como convulsiones neonatales o encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal. También destaca su trabajo como investigador en el síndrome de Hunter o mucopolisacaroidosis tipo II, ambas, enfermedades raras. Es, además, uno de los grandes expertos en epilepsia temprana, lo que le ha llevado a colaborar de manera activa con la Fundación Síndrome de West, enfermedad que considera 'una de las epilepsias más fascinantes y enigmáticas'.
Ahora el Doctor Legido, en colaboración con el Doctor Piatt, neurocirujano que ejerce como Jefe de Servicio de esta especialidad en el Hospital St. Christopher´s Hospital for Children, ha publicado una guía para el abordaje pediátrico de las enfermedades del sistema nervioso central en niños. Prpacientes ha hablado con él para conocer en qué consiste esta guía y algunos aspectos relacionados con el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en niños.
¿Por qué una guía sobre las enfermedades del sistema nervioso central en niños?
El libro cubre de forma sencilla, pero completa, la descripción de las enfermedades neurológicas y neuroquirúrgicas más frecuentes en los niños, así como las recomendaciones diagnósticas y de tratamiento. Hacemos un hincapié especial en cuándo se debe de referir el Paciente al especialista. Tenemos información preliminar de que los pediatras Americanos lo ha aceptado bastante bien. Por otra parte, pensamos que el libro puede también ser útil para la formación de residentes de pediatría, de neuropediatría y de neurología de adultos, que rotan en neuropediatría.
¿Hay un vacío en la formación en las enfermedades del sistema nervioso central en niños por parte de los médicos?
Tanto en Medicina Interna como en Pediatría, creo que se tiene la impresión general de que la neurología es muy compleja, difícil, fea y tiene poco éxito en el tratamiento de pacientes; por todo ello, la neurología no es atractiva. La consecuencia no es sólo que no hay suficientes especialistas de neurología o neuropediatría, sino que los médicos generales, de familia e incluso algunos internistas, y la mayoría de los pediatras, no conocen bien las enfermedades neurológicas, incluso las más frecuentes y/o más sencillas. Así que, en efecto, sí hay un gran vacío en la formación neurológica y neuropediátrica.
Según ha declarado, 'muchas de las enfermedades que padece el colectivo infantil están relacionadas con el sistema nervioso central' ¿Cuáles son las más prevalentes?
Algunos estudios sugieren que hasta un 10% de los niños padecen enfermedades neurológicas, en conjunto afectando más a niños que niñas. Las más frecuentes son la epilepsia, los trastornos del neurodesarrollo (incluyendo autismo, trastorno de déficit de atención y problemas del aprendizaje), las cefaleas y los movimientos involuntarios (sobre todo tics). Hay que destacar también que, en conjunto, las enfermedades neurometabólicas son frecuentes. Los problemas neuromusculares (distrofia musculares como la enfermedad de Duchenne y otras) son típicas de presentación en la infancia, así como los tumores cerebrales infantiles.
¿Cuáles son las causas?
Lógicamente cada enfermedad tiene causas distintas, yo resaltaría que el avance en las técnicas de neuroimagen, de neuroquímica, de neuroinmunología y de neurogenética, es lo que ha hecho posible descubrir las causas de algunas enfermedades neuropediátricas. Ello, en muchos casos, se ha traducido en la mejoría de tratamientos actuales y en el planteamiento de nuevas terapias en el futuro.
Usted es colaborador activo con la Fundación Síndrome West, ¿Cuáles son las principales líneas de investigación y descubrimientos en el tratamiento de esta enfermedad?
El Síndrome de West se caracteriza por un tipo de epilepsia denominado espasmos infantiles, asociado a una alteración electroencefalográfica típica (hipsarritimia) y, en muchos casos, evolución a empeoramiento de la epilepsia, retraso mental y autismo. Se están utilizando modelos animales de espasmos infantiles para conocer mejor los mecanismos de la enfermedad y se está planteando el comenzar estudios clínicos con factores neurotróficos en Pacientes. Estos son dos aspectos de la investigación que pudieran producir resultados prácticos en un futuro no muy lejano.
En este sentido, ¿cómo podrá la guía ayudar a un mejor diagnóstico?
Por ejemplo, en el capítulo de Epilepsia, resumimos los conocimientos sobre los Síndromes Epilépticos, entre ellos el Síndrome de West. Cualquier persona que lea su descripción, sea profesional médico o no, debiera de ser capaz de al menos sospechar el diagnóstico del síndrome.
Según creo, es un neuropediatra con un especial interés en el estudio de las enfermedades neurometabólicas ¿Cómo se están desarrollando las líneas de investigación respecto estas enfermedades?
Todas las enfermedades neurometabólicas, en conjunto, suponen una parte significativa de la práctica neuropediátrica. Yo resaltaría tres aspectos de la investigación de las enfermedades neurometabólicas, que se han desarrollado en los últimos años, y que han tenido aplicaciones prácticas: Avances en las técnica neuroquímicas de diagnóstico; avances en las técnicas neuroquímicas y neurogenéticas, que han permitido un mejor conocimiento de algunas de ellas; y avances en posible tratamientos de reemplazos enzimáticos o de transplante de células madre del cordón umbilical en las enfermedades lisosomales. Ello ha creado la esperanza de un pronóstico vital aceptable a pacientes que hace unos años morían sin solución.
