Síndrome de Menkes

Publicado en Otros síndromes

   El síndrome de Menkes es debido a mutaciones en un gen localizado en el cromosoma Xq13.3, ATP-7 A, el cual codifica una proteína intracelular transportadora de cobre. El síndrome de Menkes y el síndrome del cuerno occipital son alélicos.

   El déficit de cobre libre resultante altera el funcionamiento de las enzimas dependientes de cobre, causando los síntomas de la enfermedad. Éstos incluyen retraso del crecimiento intrauterino y
deterioro neurológico progresivo, con aparición de hipotonía axial, espasticidad, convulsiones e hipotermia, que aparecen durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el desarrollo de microcefalia. El fenotipo del cabello es llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido y frágil. El análisis microscópico revela pili torti. También aparece osteoporosis. Los vasos son largos y tortuosos con luz irregular desarrollan aneurismas, dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales.

   El diagnóstico se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia. Se han detectado varias mutaciones en el gen. La enfermedad está ligada al cromosoma X. Los estudios de genética molecular en la familia pueden identificar portadores femeninos (quienes a veces presentan áreas afectadas con anomalías en el cabello) y fetos afectados (el diagnóstico prenatal también puede llevarse a cabo midiendo las concentraciones de cobre en vellosidades coriónicas o cultivo de amniocitos).

   El tratamiento consiste en inyecciones parenterales de cobre. Si se inicia rápidamente el tratamiento, se previenen los signos neurológicos y se prolonga la supervivencia. La incidencia de la enfermedad es de 1/300,000 nacimientos.

favoritos

favoritos-en-la-red

Contactar

 c/ Hermanos Velasco López, 1 Bis
28250 Torrelodones (Madrid) – España
TELÉFONO: 91 631 90 11

Escríbenos