Enfermedad de Lafora

Publicado en Otros síndromes

   Una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en los países del sur de Europa. En España (20-30 casos).

   Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia ( 6-20años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas). En el transcurso de la enfermedad: alteraciones en la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. 

   Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar de alimentarse solo etc. Los enfermos fallecen alrededor de los 10 años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.

   Enfermedad hereditaria transmitida de un modo autosómico recesivo. No tiene predilección por ingún sexo.

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