Mi hijo tiene 10 años y aun no se le han podido controlar las crisis, creo que deben de quedar ya muy pocas medicaciones por probar, que mas se puede hacer?

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Es difícil que podamos decírselo. Sólo su neuropediatra podría indicarle qué fármacos no ha probado aún. Siguen apareciendo nuevas formulaciones, como la zonisamida, y el año próximo se comercializará la rufinamida. Desconocemos si su hijo ha probado el Levetiracetam. En fin, se trata de conocer la causa que originó el West en su hijo (ahora más bien estaría en la fase post-West o secuelas del S. West), y tomar la mejor decisión terapéutica.

Es posible que un niño con sw se cure? tengo una hija de 1 año a la cual le detectaron la enfermedad a los 4 meses comenzo con espasmos pero jamas tuvo retraso la medicaron con acth y acido valproico. a los 10 dias de comenzar con acth pararon los espasmo

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Si su hija no tiene retraso psicomotor, es un caso infrecuente y le felicitamos por ello. El S.West se define como una tríada de signos clínicos: hipsarritmia, retraso psicomotor y espasmos infantiles. A veces falta uno de esos tres signos clínicos, pero sigue hablándose de S. West. A día de hoy, no se puede hablar de una "cura" del S. West. Por otra parte, la triada de signos clínicos antes expuesta, suele darse durante unos meses, quedando luego sus secuelas (entre las que están la parálisis cerebral infantil, el autismo, la hipercinesia o hiperactividad, y casi siempre la epilepsia refractaria). Pero por lo que cuenta Vd., en su caso ha habido más suerte que lo que las estadísticas nos enseñan.

El SW siempre da retraso mental o puede ser que el niño no le tenga

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El SW casi siempre lleva aparejado retraso o retardo mental, o bien retraso psicomotor (por pérdida o no adquisición de habilidades motrices). Es así en aproximadamente un 90% de los casos, aproximadamente. Algunos supuestos de retraso mental han sido leves, sobre todo en los casos de S. West idiopáticos. Se conocen casos, aunque muy pocos, de niños con S.West que consiguieron llegar a la Universidad, incluso.

Mi hija tiene un año, tiene SW, pesa 11, 7 kilos y esta tomando un medicamento llamado Valpron en cantidad de 5.5 cc, acompañado de Onirema media pastilla, ambos cada 12 horas, pero hasta ahora no le controla las crisis. ¿Qué solución hay para estos caso

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El Onirema es un fármaco ya poco utilizado, aunque se sabe que ha sido muy eficaz en el tratamiento del S. West, sobre todo administrado con valproato (el Valprón de su hijo). Es difícil de encontrar ya (nitracepam). Pero, en cuanto a lo que pregunta, hay multitud de fármacos más que poder probar. Le escribo los principios activos, no los nombres comerciales (ya que varían de un país a otro, y siendo Vd. de Venezuela, podría haber una confusión): - Topiramato (Topamax, en España). - Vigabatrina (Sabrilex o Sabril). - Levetiracetam (Keppra en España). - Zonisamida (Zonegrán, en España). - Lamotrigina (Lamictal, Crisomet y Labileno, en España). Éstos son los principales. Hay otros secundarios, similares al Nitracepam (Orinema) como el Clobazam (Noiafrén en España) o el Clonacepam (Rivotril id.). A veces se prueba a dar dosis altas de piridoxina (Vit. B6), o con dieta cetógena o neurocirugía. Depende siempre de la causa del S. West, si se conoce en el caso de su hijo

¿Este sindrome se causa por lo genes?

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Es una pregunta difícil de contestar. Como se dice en otro apartado de estas preguntas/respuestas, existen unos genes del Cromosoma X (por tanto, sólo afecta a las niñas) cuya alteración provoca S.W. en su modalidad "idiopática" familiar o genética. Se trata de los genes ARX y CDKL5 y STK9 en el Cromosoma X. Es una ínfima parte de todos los S. West. En general, el S.W., como cualquier otra epilepia, participa de sus características genéticas. Al contrario que otras epilepsias marcadamente "genéticas" como la epilepsia mioclónica juvenil" (25% de riesgo de padecer un hijo epilepsia si uno de los padres la padece) o el "Síndrome de Dravet" ( e está llegando a la conclusión de que hay varias mutaciones genéticas transmisibles) o incluso las "convulsiones febriles" (donde es fácil encontrar antecedentes familiares de epilepsia), en el caso del S.W. si hay un progenitor con epilepsia a lo sumo puede transmitir "cierta predisposición" a su descendencia, en un porcentaje de casos verdaderamente reducido; pero para padecer lógicamente el mismo tipo de epilepsia y no una tan específica y característica como el S. West. Huelga decir que una persona con S.W., en la casi totalidad de los casos -por su retraso psicomotor- no puede o no debe tener descendencia y por tanto no podrá transmitir el propio S.W. Esa "cierta predisposición" de la que se hablaba es la misma que la de cualquier otra epilepsia, tratándose de una herencia "poligénica", en la que es preciso que intervengan varios genes a la vez, y al mismo tiempo factores ambientales externos. Pero debe quedar claro que toda la exposición anterior, a día de hoy, no pase de ahí, de la mera posibilidad de transmitir algún otro tipo de epilepsia (idiopática) y no una tan catastrófica como el S.W. que -salvo las mutaciones dichas en el Cromosoma X- requiere de algún factor desencadenante claro. Éste puede ser genético también, pero ligado entonces a una cromosomopatía, como el Síndrome de Down (cromosoma 21) o al Síndrome de Angelman (cromosoma 15), por ejemplo. Hay muy pocos casos más, donde se pueda decir que existe una mutación genética en el origen del S.W. de un niño. El S. W. es esencialmente una patología no genética.

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