El tratamiento de su preciosa hija fue correcto hasta donde conocemos, Cindi. Nos acordamos mucho de las dos. Un beso muy fuerte.
Es difícil que podamos decírselo. Sólo su neuropediatra podría indicarle qué fármacos no ha probado aún. Siguen apareciendo nuevas formulaciones, como la zonisamida, y el año próximo se comercializará la rufinamida. Desconocemos si su hijo ha probado el Levetiracetam. En fin, se trata de conocer la causa que originó el West en su hijo (ahora más bien estaría en la fase post-West o secuelas del S. West), y tomar la mejor decisión terapéutica.
Si su hija no tiene retraso psicomotor, es un caso infrecuente y le felicitamos por ello. El S.West se define como una tríada de signos clínicos: hipsarritmia, retraso psicomotor y espasmos infantiles. A veces falta uno de esos tres signos clínicos, pero sigue hablándose de S. West. A día de hoy, no se puede hablar de una "cura" del S. West. Por otra parte, la triada de signos clínicos antes expuesta, suele darse durante unos meses, quedando luego sus secuelas (entre las que están la parálisis cerebral infantil, el autismo, la hipercinesia o hiperactividad, y casi siempre la epilepsia refractaria). Pero por lo que cuenta Vd., en su caso ha habido más suerte que lo que las estadísticas nos enseñan.
El SW casi siempre lleva aparejado retraso o retardo mental, o bien retraso psicomotor (por pérdida o no adquisición de habilidades motrices). Es así en aproximadamente un 90% de los casos, aproximadamente. Algunos supuestos de retraso mental han sido leves, sobre todo en los casos de S. West idiopáticos. Se conocen casos, aunque muy pocos, de niños con S.West que consiguieron llegar a la Universidad, incluso.
El Onirema es un fármaco ya poco utilizado, aunque se sabe que ha sido muy eficaz en el tratamiento del S. West, sobre todo administrado con valproato (el Valprón de su hijo). Es difícil de encontrar ya (nitracepam). Pero, en cuanto a lo que pregunta, hay multitud de fármacos más que poder probar. Le escribo los principios activos, no los nombres comerciales (ya que varían de un país a otro, y siendo Vd. de Venezuela, podría haber una confusión): - Topiramato (Topamax, en España). - Vigabatrina (Sabrilex o Sabril). - Levetiracetam (Keppra en España). - Zonisamida (Zonegrán, en España). - Lamotrigina (Lamictal, Crisomet y Labileno, en España). Éstos son los principales. Hay otros secundarios, similares al Nitracepam (Orinema) como el Clobazam (Noiafrén en España) o el Clonacepam (Rivotril id.). A veces se prueba a dar dosis altas de piridoxina (Vit. B6), o con dieta cetógena o neurocirugía. Depende siempre de la causa del S. West, si se conoce en el caso de su hijo
Efectivamente, puede haber una recaída. O no. La neurología no es una ciencia exacta, y la epilepsia es un tanto "caprichosa". Los neurólogos suelen esperar a que el paciente lleve 1-2 años sin crisis antes de empezar a rebajar la medicación, y con mucho cuidado.
Sí, sí que puede suceder; pero también puede no ocurrir. Su neuropediatra valorará lo más aconsejable, aunque con tan solo dos años el niño es muy pequeño para dejar la medicación, como norma.
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Son frecuentes los problemas respiratorios en los casos de niños con S. W. que están muy afectados. A decir verdad, son la causa más frecuente de fallecimientos. Singularmente, las neumonías ocupan el primer lugar. No es extraño que pueda producirse el fallecimiento de un niño diagnosticado con S.W. debido a una pulmonía.
Es una pregunta difícil de contestar. Como se dice en otro apartado de estas preguntas/respuestas, existen unos genes del Cromosoma X (por tanto, sólo afecta a las niñas) cuya alteración provoca S.W. en su modalidad "idiopática" familiar o genética. Se trata de los genes ARX y CDKL5 y STK9 en el Cromosoma X. Es una ínfima parte de todos los S. West. En general, el S.W., como cualquier otra epilepia, participa de sus características genéticas. Al contrario que otras epilepsias marcadamente "genéticas" como la epilepsia mioclónica juvenil" (25% de riesgo de padecer un hijo epilepsia si uno de los padres la padece) o el "Síndrome de Dravet" ( e está llegando a la conclusión de que hay varias mutaciones genéticas transmisibles) o incluso las "convulsiones febriles" (donde es fácil encontrar antecedentes familiares de epilepsia), en el caso del S.W. si hay un progenitor con epilepsia a lo sumo puede transmitir "cierta predisposición" a su descendencia, en un porcentaje de casos verdaderamente reducido; pero para padecer lógicamente el mismo tipo de epilepsia y no una tan específica y característica como el S. West. Huelga decir que una persona con S.W., en la casi totalidad de los casos -por su retraso psicomotor- no puede o no debe tener descendencia y por tanto no podrá transmitir el propio S.W. Esa "cierta predisposición" de la que se hablaba es la misma que la de cualquier otra epilepsia, tratándose de una herencia "poligénica", en la que es preciso que intervengan varios genes a la vez, y al mismo tiempo factores ambientales externos. Pero debe quedar claro que toda la exposición anterior, a día de hoy, no pase de ahí, de la mera posibilidad de transmitir algún otro tipo de epilepsia (idiopática) y no una tan catastrófica como el S.W. que -salvo las mutaciones dichas en el Cromosoma X- requiere de algún factor desencadenante claro. Éste puede ser genético también, pero ligado entonces a una cromosomopatía, como el Síndrome de Down (cromosoma 21) o al Síndrome de Angelman (cromosoma 15), por ejemplo. Hay muy pocos casos más, donde se pueda decir que existe una mutación genética en el origen del S.W. de un niño. El S. W. es esencialmente una patología no genética.