Síndrome de aicardi

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   Agenesia del cuerpo calloso con espasmos oculares.

   Enfermedad congénita, en la cual el cuerpo calloso (estructura que conecta los dos hemisferios cerebrales) no puede desarrollarse. La ausencia de cuerpo calloso se asocia a crisis comiciales (ataques de epilepsia) frecuentes, anomalías severas de la retina y la coroides de los ojos y retraso mental.

Síndrome de rasmussen

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   La encefalitis de Rasmussen es una enfermedad neurológica progresiva rara, caracterizada por encefalitis, epilepsia refractaria al tratamiento, deterioro neurológico y autoanticuerpos contra receptores de glutamato R3. Los síntomas son progresivos e incluyen hemiparesia y retraso mental.

   Etiología desconocida, se sugiere de origen viral y autoinmune combinados y además una predisposición genética desencadenada por una enfermedad viral no identificada, aunque se sospecha que el citomegalovirus pueda estar implicado.

   Aparece entre los 3 y los 12 años (aunque hay casos descritos antes de los 3 años y en adultos).

   Clínicamente se caracteriza por afectar a un solo hemisferio cerebral con frecuentes ataques de epilepsia, en forma de crisis focales con múltiples focos. La crisis más típica es la de la epilepsia parcial continua, caracterizada por movimientos incontrolados de una mano o de un pie durante días, semanas o meses, aunque pueden presentar además otros muchos tipos de crisis focales o simplemente convulsiones; las crisis son diarias repetitivas especialmente numerosas durante el día y generalmente rebeldes a todos los tratamientos. Lentamente va apareciendo una debilidad progresiva de un lado del cuerpo que lleva, en unos meses o años a la parálisis de un brazo o una pierna. Se acompaña de hemianopsia (ceguera para la mitad del campo visual) homónima en la
mitad de los casos, trastornos sensoriales disartria (dificultad para articular palabras), disfasia (dificultad de la función del lenguaje provocada por lesión de los centros cerebrales), problemas de comportamiento y del aprendizaje y con frecuencia retraso mental.

   El diagnóstico se confirma mediante escáner y RM nuclear.

   Histológicamente se caracteriza por acúmulo de linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) perivasculares, proliferación de nódulos microgliales, pérdida neuronal y gliosis (proliferación de la red neurológica) en el hemisferio afectado.

   El diagnóstico diferencial se debe hacer con las displasias corticales focales , la forma frustra de esclerosis tuberosa, el síndrome de Sturge Weber, el nevus sebáceo lineal, las encefalopatías metabólicas progresivas y los tumores cerebrales.

   Tratamiento en dos fases:

  1. Cuando el niño no presenta hemiplejia se trata con antiepilépticos, corticoides, inmunoglobulinas intravenosas, dieta cetogénica alta en grasas y baja en carbohidratos e incluso plasmaféresis.
  2. Cuando presenta hemiplejia, cirugía. Se logra detener las crisis 70%, mejoras en el comportamiento y aprendizaje, y consiguen andar y correr.

Sialidosis

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Hay dos tipos: tipo I y tipo II

Sialidosis tipo II: congénita, de inicio infantil y de inicio juvenil.

   Congénita: hidrops (hinchazón generalizada del feto) ascitis neonatal, hepatoesplenomegalia (bazo y hígado anormalmente grandes) y muerte fetal.

   Inicio infantil: comienza en el primer año de vida, los niños que son normales al nacer, presentan deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.

   La de inicio congénito e infantil se deben a un déficit aislado de neuraminidasa.

   La juvenil se debe a un déficit combinado de dos enzimas, la clínica es similar a la infantil.

Síndrome de Kinsbourne

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Enfermedad caracterizada por la triada:

  • polimioclonos (mioclonías con espasmos de músculo
  • ataxia (carencia de coordinación de movimientos musculares) cerebelosa
  • ostoplomos /movimientos continuos, involuntarios, rápidos del ojo en dirección horizontal y vertical también conocido como ojos danzantes.

   Afecta generalmente a lactantes y niños previamente sanos, de hasta 3 años de edad, sin
presentar predominio de ningún sexo.

   Clínicamente el comienzo puede ser de forma aguda o subaguda. Además de la triada se caracteriza por la presencia de irritabilidad, casi constante, alteraciones del lenguaje (disfasia, disartria o incluso mutismo), anomalías de la conducta (letargia (sueño patplógico y profundo) irritabilidad, ansiedad y agresividad) retraso del aprendizaje, problemas motores e hipotonía. Las polimioclonías afectan fundamentalmente al tronco y extremidades pudiendo en ocasiones afectar a los músculos faciales, peribucales y párpados.

   Mejoran con el reposo y desaparecen durante el sueño, aumentan con la frustración, los estímulos y durante los movimientos voluntarios. Cuando son muy intensas desplazan la cabeza hacia atrás y pueden desequilibrar al paciente.

   El tratamiento en los casos que no son de origen tumoral se realiza con ACTH seguido de corticoides. Para el control de las mioclonías, tratamiento antiepiléltico. Cuando existe neuroblastoma, intervención quirúrgica, la extirpación del tumor provoca la remisión de la enfermedad.

   El pronóstico es tanto mejor cuanto más precoz es el tratamiento; las secuelas aparecen sobre todo en la esfera cognitiva. Alrededor del 50% presentan secuelas motoras, retraso mental y trastornos del comportamiento.

Esclerosis tuberosa

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Es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son el cerebro, la retina, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones. 

  1. El cerebro:
    Las masas calcificadas o escleróticas del cerebro son los tubérculos, y se orientan habitualmente alrededor de los ventrículos cerebrales. Si invaden los ventrículos cerca del agujero de Monro, pueden bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento de la presión intracraneal. Las masas calcificadas pueden visualizarse en una TAC. También pueden aparecer masas en la corteza del cerebro y observarse mediante técnicas de RNM.
    En la Esclerosis Tuberosa son muy frecuentes los ataques epilépticos. Durante la infancia espasmos infantiles o espasmos en flexión que pueden confundirse con cólicos. Las crisis adquieren posteriormente un carácter mioclónico e incluyen crisis de caída, crisis generalizadas y de otro tipo. Las lesiones cerebrales pueden repercutir también en retraso mental que será más profundo en aquellos que hayan padecido muchas crisis epilépticas.
    La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casos más graves de Esclerosis Tuberosa.
  2. La piel:
    Manos blancas despigmentadas en miembros y tronco. A medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas sebáceos). También se observan zonas de la piel rugosa, así como fibromas en los bordes de las uñas de las manos y pies y en las encías. Estos fibromas necesitan tratamiento si empiezan a sangrar. 
  3.  Riñones:
    Pueden verse afectados por quiste o por angiomiolipomas, lo que reviste un carácter más grave. Éstos últimos son tumores benignos pero a veces constituyen una emergencia si sangran. Se detectan por TAC.
  4. Corazón:
    Se puede encontrar rabdomiomas, pero rara vez producen síntomas cardíacos severos.

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