Síndrome de Sjogren Larsson

Publicado en Otros síndromes

   Es una enfermedad hereditaria caracterizada por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, alteración del lenguaje, y espasticidad.

   Los niños afectados desarrollan diferentes grados de eritema (enrojecimiento de la piel) y descamación. Además la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas (hiperqueratosis). Después de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas.

   Pueden asociarse a los trastornos de piel, alteraciones del lenguaje y crisis epilépticas. Aproximadamente la mitad de los niños afectados tendrán una retinosis pigmentaria (degeneración del pigmento en la retina del ojo).

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